חוקי התורשה משכו תשומת לב אנושית מאז התקופה שבה התברר לראשונה שגנטיקה היא משהו חומרי יותר מכמה כוחות עליונים. האדם המודרני יודע שלאורגניזמים יש יכולת להתרבות בדומה לעצמם, בעוד שהצאצאים מקבלים תכונות ומאפיינים ספציפיים הטבועים בהוריהם. רבייה מתממשת בזכות היכולת להעביר מידע גנטי בין דורות.
תיאוריה: לעולם לא תוכל לקבל יותר מדי
חוקי התורשה החלו להיחקר באופן פעיל רק לאחרונה יחסית. צעד מרשים קדימה בעניין זה נעשה במאה האחרונה, כאשר סאטון ובוברי הביאו השערה חדשה לציבור. זה היה אז שהם הציעו שכנראה כרומוזומים נושאים נתונים גנטיים. מעט מאוחר יותר, הטכנולוגיה אפשרה את המחקר הכימי של הרכב הכרומוזומים. זה גילהנוכחות של תרכובות גרעין ספציפיות של חלבונים. החלבונים התבררו כטבועים במגוון עצום של מבנים ובמאפיינים הספציפיים של ההרכב הכימי. במשך זמן רב, מדענים האמינו שהחלבונים הם ההיבט העיקרי שמבטיח העברת נתונים גנטיים בין דורות.
עשורים של מחקר בנושא זה סיפקו תובנה חדשה לגבי חשיבות ה-DNA של התא. כפי שחשפו מדענים, רק מולקולות כאלה הן נושאות חומרית של מידע שימושי. מולקולות הן מרכיב של הכרומוזום. כיום, כמעט כל אחד מבני ארצנו שקיבל השכלה כללית, כמו גם תושבי מדינות רבות אחרות, מודע היטב עד כמה מולקולות DNA משמעותיות לאדם, ההתפתחות התקינה של גוף האדם. רבים מדמיינים את המשמעות של מולקולות אלה במונחים של תורשה.
גנטיקה כמדע
לגנטיקה מולקולרית, העוסקת בחקר ה-DNA של התא, יש שם חלופי - ביוכימי. תחום מדע זה נוצר בצומת של ביוכימיה וגנטיקה. הכיוון המדעי המשולב הוא תחום פורה של מחקר אנושי, שסיפק לקהילה המדעית כמות גדולה של מידע שימושי שאינו זמין לאנשים העוסקים רק בביוכימיה או בגנטיקה. ניסויים שעורכים אנשי מקצוע בתחום זה כוללים עבודה עם צורות חיים ואורגניזמים רבים מסוגים וקטגוריות שונות. התוצאות המשמעותיות ביותר שהושגו על ידי הקהילה המדעית הן תוצאה של חקר גנים אנושיים, כמו גם שוניםמיקרואורגניזמים. בין האחרונים, בין החשובים ביותר הם Eisheria coli, פאג'ים למבדה של חיידקים אלה, פטריות crassa neurospore ו-Saccharomyces cerevisia.
בסיסים גנטיים
במשך זמן רב, למדענים אין ספק לגבי חשיבות הכרומוזום בהעברת מידע תורשתי בין דורות. כפי שהראו בדיקות מיוחדות, כרומוזומים נוצרים על ידי חומצות, חלבונים. אם תערכו ניסוי צביעה, החלבון ישתחרר מהמולקולה, אך ה-NA יישאר במקומו. למדענים יש כמות גדולה יותר של ראיות שמאפשרות לנו לדבר על הצטברות מידע גנטי ב-NK. באמצעותם מועברים נתונים בין דורות. אורגניזמים שנוצרו על ידי תאים, וירוסים שיש להם DNA, מקבלים מידע מהדור הקודם דרך DNA. חלק מהנגיפים מכילים RNA. החומצה הזו היא שאחראית על העברת המידע. RNA, DNA הם NK, המאופיינים בקווי דמיון מבניים מסוימים, אבל יש גם הבדלים.
למד את תפקיד ה-DNA בתורשה, מדענים מצאו שהמולקולות של חומצה כזו מכילות ארבעה סוגים של תרכובות חנקן ודאוקסיריבוז. בשל אלמנטים אלה, מידע גנטי מועבר. המולקולה מכילה חומרים פורין אדנין, גואנין, פירמידין שילובים תימין, ציטוזין. עמוד השדרה המולקולרי הכימי הוא שאריות סוכר לסירוגין עם שאריות חומצה זרחתית. לכל שארית יש קשר לנוסחת הפחמן דרך סוכרים. בסיסים חנקן מחוברים בצדדים לשאריות סוכר.
שמות ותאריכים
מדענים,בחקירת היסודות הביוכימיים והמולקולריים של התורשה, הם הצליחו לזהות את התכונות המבניות של ה-DNA רק ב-53. המחבר של מידע מדעי מוקצה לקריק, ווטסון. הם הוכיחו שכל DNA לוקח בחשבון את התכונות הספציפיות הביולוגיות של התורשה. בעת בניית מודל, אתה צריך לזכור על הכפלת חלקים ואת היכולת לצבור, להעביר מידע תורשתי. פוטנציאלית, המולקולה מסוגלת לעבור מוטציה. רכיבים כימיים, שילובם, יחד עם הגישות של מחקרי דיפרקציה של קרני רנטגן, אפשרו לקבוע את המבנה המולקולרי של ה-DNA כסליל כפול. הוא נוצר על ידי חצאים של ספירלות מסוג אנטי מקביל. עמוד השדרה של הסוכר-פוספט מחוזקים בקשרי מימן.
בחקר הבסיס המולקולרי של תורשה ושונות, יש חשיבות מיוחדת לעבודותיו של Chargaff. המדען התמסר לחקר הנוקלאוטידים הקיימים במבנה חומצת הגרעין. כפי שניתן היה לגלות, כל יסוד כזה נוצר על ידי בסיסי חנקן, שאריות זרחן, סוכר. התכתבות של התוכן הטוחני של תימין, אדנין נחשפה, הדמיון של פרמטר זה עבור ציטוזין וגואנין נקבע. ההנחה הייתה שלכל שארית תימין יש אדנין מזווג, ולגואנין יש ציטוזין.
זהה אבל כל כך שונה
למדוד חומצות גרעין כבסיס לתורשה, מדענים קבעו ש-DNA שייך לקטגוריה של פולינוקלאוטידים הנוצרים על ידי נוקלאוטידים רבים. הרצפים הבלתי צפויים ביותר של אלמנטים בשרשרת אפשריים. תיאורטית, לגיוון סדרתי איןהגבלות. ל-DNA יש איכויות ספציפיות הקשורות לרצפים המזווגים של מרכיביו, אך זיווג בסיסים מתרחש על פי חוקים ביולוגיים וכימיים. זה מאפשר לך להגדיר מראש רצפים של שרשראות שונות. איכות זו נקראת השלמה. זה מסביר את היכולת של מולקולה לשחזר בצורה מושלמת את המבנה שלה.
כאשר חקרו תורשה ושונות באמצעות DNA, מדענים גילו שהגדילים היוצרים DNA הם התבניות ליצירת בלוקים משלימים. כדי שתתרחש תגובה, המולקולה מתפרקת. התהליך מלווה בהרס של קשרי מימן. בסיסים מקיימים אינטראקציה עם רכיבים משלימים, מה שמוביל ליצירת קשרים ספציפיים. לאחר קיבוע הנוקלאוטידים, מתרחש ההצטלבות של המולקולה, מה שמוביל להופעת יצירת פולינוקלאוטידים חדשה, שרצף חלקיה נקבע מראש על ידי חומר המוצא. כך מופיעות שתי מולקולות זהות, רוויות במידע זהה.
רפליקה: ערב לקביעות ולשינוי
המתואר לעיל נותן רעיון ליישום של תורשה ושונות באמצעות DNA. מנגנון השכפול מסביר מדוע קיים DNA בכל תא אורגני, בעוד שהכרומוזום הוא אורגנואיד ייחודי המתרבה כמותית ואיכותית בדיוק יוצא דופן. שיטה זו של הפצה אמיתית לא הייתה אפשרית עד לביסוס עובדת המבנה המשלים הסליל הכפול של המולקולה.קריק, ווטסון, לאחר שהניח בעבר מהו המבנה המולקולרי, התברר כנכון לחלוטין, אם כי עם הזמן החלו מדענים לפקפק בנכונות החזון שלהם לגבי תהליך השכפול. בתחילה, האמינו כי ספירלות משרשרת אחת מופיעות בו זמנית. ידוע כי אנזימים המזרזים סינתזה מולקולרית במעבדה פועלים רק בכיוון אחד, כלומר תחילה מופיעה שרשרת אחת, ואז השנייה.
שיטות מודרניות לחקר התורשה האנושית אפשרו לדמות יצירת DNA בלתי רציף. הדגם הופיע ב-68. הבסיס להצעתה היה עבודה ניסיונית באמצעות Eisheria coli. המחבר של עבודה מדעית מוקצה לאורזאקי. למומחים מודרניים יש נתונים מדויקים על הניואנסים של סינתזה ביחס לאאוקריוטים, פרוקריוטים. מהמזלג המולקולרי הגנטי, ההתפתחות מתרחשת על ידי יצירת שברים המוחזקים יחד על ידי ליגאז DNA.
ההנחה היא שתהליכי הסינתזה הם רציפים. התגובה המשכפלת כוללת חלבונים רבים. התפרקות המולקולה מתרחשת עקב האנזים, שימור מצב זה מובטח על ידי החלבון מערער היציבות, והסינתזה ממשיכה דרך הפולימראז.
נתונים חדשים, תיאוריות חדשות
באמצעות שיטות מודרניות לחקר התורשה האנושית, מומחים זיהו מאיפה מגיעות שגיאות שכפול. ההסבר התאפשר כאשר מידע מדויק על מנגנוני העתקת מולקולות והמאפיינים הספציפיים של המבנה המולקולרי הפך לזמין. סכימת השכפול מניחההתבדלות של מולקולות אב, כאשר כל חצי פועל כמטריצה לשרשרת חדשה. סינתזה מתממשת עקב קשרי מימן של בסיסים, כמו גם אלמנטים מונונוקליאוטידים של מלאי התהליכים המטבוליים. על מנת ליצור קשרים של תיאמין, אדנין או ציטוזין, גואנין, נדרש מעבר של חומרים לצורה הטאוטומרית. בסביבה המימית, כל אחת מהתרכובות הללו קיימת במספר צורות; כולם טאוטומריים.
יש אפשרויות סבירות יותר ופחות נפוצות. מאפיין ייחודי הוא מיקומו של אטום המימן במבנה המולקולרי. אם התגובה ממשיכה עם גרסה נדירה של הצורה הטאוטומרית, היא גורמת להיווצרות קשרים עם הבסיס הלא נכון. גדיל ה-DNA מקבל נוקלאוטיד שגוי, רצף היסודות משתנה ביציבות, מתרחשת מוטציה. המנגנון המוטציוני הוסבר לראשונה על ידי קריק, ווטסון. המסקנות שלהם מהוות את הבסיס לרעיון המודרני של תהליך המוטציה.
RNA features
למדוד את הבסיס המולקולרי של התורשה, מדענים לא יכלו להתעלם מחומצת גרעין של DNA - RNA חשובה לא פחות. הוא שייך לקבוצת הפולינוקלאוטידים ויש לו קווי דמיון מבניים לאלו שתוארו קודם לכן. ההבדל העיקרי הוא השימוש בריבוז כשאריות המשמשות כבסיס של עמוד השדרה של הפחמן. ב-DNA, אנו זוכרים, תפקיד זה ממלא דיאוקסיריבוז. ההבדל השני הוא שתימין מוחלף באורציל. חומר זה שייך גם לקבוצת הפירמידינים.
למד את התפקיד הגנטי של DNA ו-RNA, מדענים קבעו לראשונה אתהבדלים חסרי משמעות במבנים הכימיים של היסודות, אך מחקר נוסף של הנושא הראה שהם ממלאים תפקיד אדיר. הבדלים אלו מתקנים את המשמעות הביולוגית של כל אחת מהמולקולות, ולכן הפולינוקלאוטידים המוזכרים אינם מחליפים זה את זה עבור אורגניזמים חיים.
לרוב ה-RNA נוצר על ידי גדיל אחד, שונים זה מזה בגודלם, אבל רובם קטנים מה-DNA. לנגיפים המכילים RNA יש במבנה שלהם מולקולות כאלה שנוצרות על ידי שני גדילים - המבנה שלהם קרוב ככל האפשר ל-DNA. ב-RNA, נתונים גנטיים מצטברים ומועברים בין דורות. RNAs אחרים מחולקים לסוגים פונקציונליים. הם נוצרים על תבניות DNA. התהליך מזורז על ידי פולימראזות RNA.
מידע ותורשה
המדע המודרני, החוקר את היסודות המולקולריים והציטולוגיים של התורשה, זיהה חומצות גרעין כמושא העיקרי של צבירת מידע גנטי - זה חל באותה מידה על כל האורגניזמים החיים. ברוב צורות החיים, ה-DNA משחק תפקיד מפתח. הנתונים שנצברים על ידי המולקולה מיוצבים על ידי רצפי נוקלאוטידים המשתכפלים במהלך חלוקת התא על פי מנגנון ללא שינוי. סינתזה מולקולרית ממשיכה בהשתתפות מרכיבי האנזים, בעוד המטריצה היא תמיד שרשרת הנוקלאוטידים הקודמת, המועברת באופן מהותי בין תאים.
לפעמים ניתן לתלמידים במסגרת ביולוגיה ומיקרוביולוגיה פתרון בעיות בגנטיקה להדגמה ויזואלית של תלות. הבסיסים המולקולריים של התורשה בבעיות כאלה נחשבים כיחסיים ל-DNA,כמו גם RNA. יש לזכור שבמקרה של מולקולה שהגנטיקה שלה מתועדת על ידי RNA מסליל אחד, תהליכי הרבייה מתנהלים בשיטה דומה לזו שתוארה קודם לכן. התבנית היא RNA בצורה שניתן לשכפל. זה מופיע במבנה התא עקב פלישה זיהומית. הבנת התהליך הזה אפשרה למדענים לחדד את תופעת הגן ולהרחיב את בסיס הידע לגביו. המדע הקלאסי מבין את הגן כיחידת מידע המועברת בין דורות ומתגלה בעבודה ניסיונית. הגן מסוגל לבצע מוטציות, בשילוב עם יחידות אחרות באותה רמה. הפנוטיפ שיש לאורגניזם מוסבר במדויק על ידי הגן - זה תפקידו העיקרי.
במדע, הגן כבסיס פונקציונלי לתורשה נחשב בתחילה גם כיחידה האחראית לרקומבינציה, מוטציה. נכון להיום, ידוע באופן אמין ששתי התכונות הללו הן באחריות צמד הנוקלאוטידים הכלול ב-DNA. אבל הפונקציה מסופקת על ידי רצף נוקלאוטידים של מאות ואף אלפי יחידות הקובעות את שרשראות החלבון של חומצות האמינו.
חלבונים והתפקיד הגנטי שלהם
במדע המודרני, חקר סיווג הגנים, הבסיסים המולקולריים של התורשה נחשבים מנקודת המבט של המשמעות של מבני חלבון. כל החומר החי נוצר בחלקו על ידי חלבונים. הם נחשבים לאחד המרכיבים המשמעותיים ביותר. חלבון הוא רצף חומצות אמינו ייחודי המשתנה באופן מקומי כאשרנוכחות של גורמים. לעתים קרובות ישנם שני תריסר סוגים של חומצות אמינו, אחרות נוצרות בהשפעת אנזימים מהעשרים העיקריות.
המגוון של איכויות החלבון תלוי במבנה המולקולרי הראשוני, רצף הפוליפפטידים של חומצות האמינו שיוצר את החלבון. הניסויים שבוצעו הראו בבירור שלחומצת האמינו יש לוקליזציה מוגדרת בהחלט בשרשרת הנוקלאוטידים של ה-DNA. מדענים קראו לזה המקבילות של יסודות חלבון וחומצות גרעין. התופעה נקראת קולינאריות.
תכונות DNA
ביוכימיה וגנטיקה, החוקרים את הבסיס המולקולרי של התורשה, הם מדעים שבהם מוקדשת תשומת לב מיוחדת ל-DNA. מולקולה זו מסווגת כפולימר ליניארי. מחקרים הראו שהטרנספורמציה היחידה הזמינה למבנה היא רצף הנוקלאוטידים. הוא אחראי על קידוד רצף חומצות האמינו בחלבון.
באאוקריוטים, ה-DNA ממוקם בגרעין התא, ויצירת חלבון מתרחשת בציטופלזמה. ה-DNA אינו ממלא תפקיד של תבנית לתהליך יצירת החלבון, כלומר יש צורך באלמנט ביניים שאחראי על הובלת המידע הגנטי. מחקרים הראו שהתפקיד מוקצה לתבנית ה-RNA.
כפי שהוכח מהעבודה המדעית שהוקדשה לבסיסים המולקולריים של התורשה, מידע מועבר מ-DNA ל-RNA. RNA יכול לשאת נתונים לחלבון ול-DNA. החלבון מקבל נתונים מה-RNA ושולח אותם לאותו מבנה. אין קשרים ישירים בין DNA לחלבונים.
גנטימידע: זה מעניין
כפי שהראו עבודות מדעיות המוקדשות לבסיסים המולקולריים של התורשה, נתונים גנטיים הם מידע אינרטי שמתממש רק בנוכחות מקור אנרגיה חיצוני וחומר בנייה. DNA היא מולקולה שאין לה משאבים כאלה. התא מקבל את מה שהוא צריך מבחוץ דרך חלבונים, ואז מתחילות תגובות טרנספורמציה. ישנם שלושה נתיבי מידע המספקים תמיכת חיים. הם מחוברים זה לזה, אבל עצמאיים. נתונים גנטיים מועברים באופן תורשתי על ידי שכפול DNA. הנתונים מקודדים על ידי הגנום - זרם זה נחשב לשני. השלישי והאחרון הוא תרכובות תזונתיות שחודרות כל הזמן אל המבנה התאי מבחוץ, מספקות לו אנרגיה ומרכיבי בנייה.
ככל שהאורגניזם בעל מבנה גבוה יותר, כך מרכיבים רבים יותר של הגנום. מערך גנים מגוון מיישם את המידע המוצפן בו באמצעות מנגנונים מתואמים. התא העשיר בנתונים קובע כיצד ליישם בלוקי מידע בודדים. בשל איכות זו גדלה יכולת ההסתגלות לתנאים חיצוניים. המידע הגנטי המגוון הכלול ב-DNA הוא הבסיס לסינתזת חלבון. שליטה גנטית בסינתזה היא תיאוריה שנוסחה על ידי מונוד ויעקב ב-1961. במקביל, הופיע דגם האופרון.