אנשים תמיד התעניינו בדפוסים של תורשת תכונות. למה ילדים נראים כמו ההורים שלהם? האם קיים סיכון להעברת מחלות תורשתיות? שאלות אלו ורבות אחרות נותרו תחת מעטה של סודיות עד המאה ה-19. זה היה אז שמנדל הצליח לצבור את כל הידע המצטבר בנושא זה, וגם, באמצעות ניסויים אנליטיים מורכבים, לבסס דפוסים ספציפיים.
תרומתו של מנדל לפיתוח הגנטיקה
דפוסים בסיסיים של הורשה של תכונות הם העקרונות שלפיהם מאפיינים מסוימים מועברים מאורגניזמים הורים לצאצאים. הגילוי והניסוח הברור שלהם הם הכשרון של גרגור מנדל, שערך ניסויים רבים בנושא זה
ההישג העיקרי של המדען הוא ההוכחה לטבעם הבדיד של גורמים תורשתיים. במילים אחרות, גן ספציפי אחראי לכל תכונה. המפות הראשונות נבנו עבור תירס ותסיסנית. האחרון הוא אובייקט קלאסי לביצוע ניסויים גנטיים.
בקושי ניתן להפריז ביתרונותיו של מנדל, כפי שגם מדענים רוסים מדברים עליו. לפיכך, הגנטיקאי המפורסם Timofeev-Resovsky ציין כי מנדלהיה הראשון שערך ניסויים יסודיים ונתן תיאור מדויק של התופעות שהיו קיימות בעבר ברמת ההשערות. לפיכך, הוא יכול להיחשב כחלוץ החשיבה המתמטית בתחומי הביולוגיה והגנטיקה.
קודמים
ראוי לציין שדפוסי ההורשה של תכונות לפי מנדל לא נוסחו מאפס. המחקר שלו התבסס על המחקר של קודמיו. ראוי לציין במיוחד את החוקרים הבאים:
- J. גוס ערך ניסויים על אפונה, חציית צמחים עם פירות בצבעים שונים. הודות למחקרים אלה התגלו חוקי האחידות של הדור הראשון של הכלאיים, כמו גם דומיננטיות לא מלאה. מנדל רק קונקרטי ואישר את ההשערה הזו.
- אוגוסטין סרגר הוא מגדל שבחר מלפפונים לניסויים שלו. הוא היה הראשון שחקר תכונות תורשתיות לא במצטבר, אלא בנפרד. הוא הבעלים של הקביעה שכאשר מעבירים מאפיינים מסוימים, הם אינם מתערבבים זה עם זה. לפיכך, התורשה היא קבועה.
- Noden ערכה מחקר על סוגים שונים של צמח כמו Datura. לאחר ניתוח התוצאות, הוא ראה צורך לדבר על נוכחותם של מאפיינים דומיננטיים, שברוב המקרים ינצחו.
לכן, כבר במאה ה-19 היו ידועות תופעות כמו דומיננטיות, אחידות של הדור הראשון, כמו גם קומבינטוריקה של תכונות בהכלאות שלאחר מכן. עם זאת, לא פותחו דפוסים כלליים. זה הניתוח של הקייםמידע ופיתוח מתודולוגיית מחקר אמינה הם הכשרון העיקרי של מנדל.
זרימת העבודה של מנדל
דפוסי ההורשה של תכונות לפי מנדל גובשו כתוצאה ממחקר יסודי. פעילותו של המדען התבצעה באופן הבא:
- תכונות תורשתיות נחשבו לא במצטבר, אלא בנפרד;
- לניתוח נבחרו רק תכונות חלופיות, המייצגות הבדל משמעותי בין הזנים (זה מה שאפשר להסביר בצורה הכי ברורה את דפוסי תהליך הירושה);
- המחקר היה בסיסי (מנדל חקר מספר רב של זני אפונה שהיו גם טהורים וגם היברידיים, ולאחר מכן חצה "צאצאים"), מה שאפשר לדבר על האובייקטיביות של התוצאות;
- שימוש בשיטות כמותיות מדויקות במהלך ניתוח הנתונים (באמצעות ידע של תורת ההסתברות, מנדל הפחית את שיעור הסטיות האקראיות).
חוק האחידות של היברידיות
בהתחשב בדפוסי ההורשה של תכונות, כדאי להקדיש תשומת לב מיוחדת לאחידות של כלאיים מהדור הראשון. הוא התגלה באמצעות ניסוי שבו צורות הוריות הוצלבו עם תכונה אחת מנוגדת (צורה, צבע וכו').
מנדל החליט לערוך ניסוי בשני זני אפונה - עם פרחים אדומים ולבנים. כתוצאה מכך, כלאיים מהדור הראשון קיבלו תפרחות סגולות. לפיכך, הייתה סיבה לדבר על הנוכחותתכונות דומיננטיות ורצסיביות.
ראוי לציין שהחוויה הזו של מנדל לא הייתה היחידה. הוא השתמש לניסויים בצמחים עם גוונים אחרים של תפרחת, עם צורות פרי שונות, גבהים שונים של גזע ואפשרויות אחרות. מבחינה אמפירית, הוא הצליח להוכיח שכל הכלאים מהמעלה הראשונה הם אחידים ומאופיינים בתכונה דומיננטית.
שליטה לא מלאה
במהלך לימוד שאלה כמו דפוסי ההורשה של תכונות, בוצעו ניסויים הן בצמחים והן באורגניזמים חיים. כך ניתן היה לקבוע שהסימנים אינם תמיד בקשר של דומיננטיות ודיכוי מוחלטים. כך, למשל, כאשר חוצים תרנגולות בצבע שחור ולבן, ניתן היה לקבל צאצאים אפורים. זה היה המקרה גם עם כמה צמחים שבהם זנים עם פרחים סגולים ולבנים הפיקו גוונים ורודים. לפיכך, ניתן לתקן את העיקרון הראשון, המצביע על כך שלדור הראשון של הכלאיים יהיו אותם מאפיינים, בעוד שהם עשויים להיות בינוניים.
פיצול תכונות
בעודו ממשיך לחקור את דפוסי ההורשה של תכונות, מנדל מצא צורך להכליל שני צאצאים מהדור הראשון (הטרוזיגוטי). כתוצאה מכך התקבלו צאצאים שחלקם בעלי תכונה דומיננטית והשני - רצסיבי. מכאן נוכל להסיק שהתכונה המשנית בדור הראשון של הכלאיים אינה נעלמת כלל, אלא רק מדוכאת ועשויה להופיע בצאצאים הבאים.
ירושה עצמאית
שאלות רבות גורמותדפוסי תורשה של תכונות. הניסויים של מנדל נגעו גם ביחידים הנבדלים זה מזה בכמה דרכים בו-זמנית. עבור כל אחד בנפרד, נצפו הקביעות הקודמות. אך כעת, בהתחשב במכלול הסימנים, לא ניתן היה לזהות דפוסים כלשהם בין שילוביהם. לפיכך, יש סיבה לדבר על עצמאותה של הירושה.
חוק טוהר הגמטות
כמה דפוסים של תורשה של תכונות שקבע מנדל היו היפותטיות בלבד. אנחנו מדברים על חוק טוהר הגמטות, שמשמעותו שרק אלל אחד מזוג הכלול בגן של הפרט ההורה נופל לתוכם
בתקופתו של מנדל, לא היו אמצעים טכניים לאשש השערה זו. למרות זאת, המדען הצליח לנסח הצהרה כללית. מהותו טמונה בעובדה שבתהליך היווצרותם של כלאיים, המאפיינים התורשתיים נשארים ללא שינוי, ואינם מתערבבים.
תנאים חיוניים
גנטיקה הוא מדע החוקר את דפוסי ההורשה של תכונות. מנדל תרם תרומה משמעותית לפיתוחה, לאחר שפיתח הוראות יסוד בנושא זה. עם זאת, כדי להתמלא, יש לעמוד בתנאים החיוניים הבאים:
- טפסי מקור חייבים להיות הומוזיגוטים;
- תכונות חלופיות;
- הסתברות זהה להיווצרות אללים שונים בהכלאה;
- כדאיות גמטות שווה;
- כאשר גמטה מופריתתואם באופן אקראי;
- זיגוטים עם שילובים שונים של גנים הם קיימא באותה מידה;
- מספר הפרטים של הדור השני צריך להיות מספיק כדי לראות בתוצאות שהתקבלו כטבעיות;
- הביטוי של סימנים לא צריך להיות תלוי בהשפעה של תנאים חיצוניים.
ראוי לציין שרוב האורגניזמים החיים, כולל בני אדם, תואמים לסימנים אלה.
דפוסי תורשה של תכונות בבני אדם
למרות העובדה שבהתחלה עקרונות גנטיים נחקרו בדוגמה של צמחים, הם תקפים גם עבור בעלי חיים ובני אדם. כדאי לשים לב לסוגי הירושה הבאים:
- אוטוזומלי דומיננטי - תורשה של תכונות דומיננטיות הממוקמות דרך אוטוזומים. במקרה זה, הפנוטיפ יכול להיות גם בולט חזק וגם בקושי מורגש. עם סוג זה של ירושה, ההסתברות שילד יקבל אלל פתולוגי מהורה היא 50%.
- אוטוזומלית רצסיבית - תורשה של תכונות מינוריות הקשורות לאוטוזומים. מחלות מתבטאות באמצעות הומוזיגוטים, ושני האללים יושפעו.
- סוג דומיננטי הקשור ל-X מרמז על העברה של תכונות דומיננטיות על ידי גנים דטרמיניסטיים. יחד עם זאת, מחלות שכיחות פי 2 בנשים מאשר בגברים.
- סוג רצסיבי X-linked - תורשה מתרחשת על פי תכונה חלשה יותר. המחלה או הסימנים האישיים שלה מופיעים תמיד בצאצאים זכרים, ובנשים - רק במצב הומוזיגוטי.
בסיסימושגים
כדי להבין כיצד פועלים דפוסי ההורשה של תכונות מנדליות ותהליכים גנטיים אחרים, כדאי להכיר את ההגדרות והמושגים הבסיסיים. אלה כוללים את הדברים הבאים:
- תכונה דומיננטית - המאפיין השולט שפועל כמצב מגדיר של הגן ומדכא התפתחות של רצסיביים.
- תכונה רצסיבית - מאפיין שעובר בירושה, אך אינו פועל כקובע.
- הומוזיגוטה הוא פרט דיפלואידי או תא שהכרומוזומים שלו מכילים את אותם תאים של הגן שצוין.
- הטרוזיגוטי הוא פרט או תא דיפלואידי שנותן פיצול ויש לו אללים שונים בתוך אותו גן.
- אלל הוא אחת הצורות החלופיות של גן שנמצא במיקום ספציפי בכרומוזום ומאופיין ברצף נוקלאוטידים ייחודי.
- אלל הוא זוג גנים הממוקמים באותם אזורים של כרומוזומים הומולוגיים ושולטים בהתפתחות של תכונות מסוימות.
- גנים לא אללים ממוקמים בחלקים שונים של הכרומוזומים ואחראים לביטוי של תכונות שונות.
מסקנה
מנדל ניסח והוכיח בפועל את הדפוסים הבסיסיים של הורשה של תכונות. התיאור שלהם ניתן על הדוגמה של צמחים והוא מפושט מעט. אבל בפועל זה נכון לכל האורגניזמים החיים.
