כתוצאה ממחקר של המדענים K. Correns, G. de Vries, E. Cermak בשנת 1900, חוקי הגנטיקה "התגלו מחדש", שנוסחו בשנת 1865 על ידי מייסד מדע התורשה - גרגור מנדל. בניסויים שלו יישם חוקר הטבע את השיטה ההיברידולוגית, שבזכותה גובשו עקרונות ההורשה של תכונות וכמה תכונות של אורגניזמים. במאמר זה נשקול את הדפוסים העיקריים של העברת תורשה שנחקרו על ידי גנטיקאי.
G. מנדל והמחקר שלו
השימוש בשיטה ההיברידית אפשרה למדען לבסס מספר דפוסים, שנקראו מאוחר יותר חוקי מנדל. למשל, הוא ניסח את כלל האחידות של כלאיים מהדור הראשון (החוק הראשון של מנדל). הוא הצביע על העובדהביטויים בהכלאות F1 של תכונה אחת בלבד הנשלטת על ידי הגן הדומיננטי. לכן, כאשר חוצים צמחים של זריעה של אפונה, שזניהן נבדלו בצבע הזרע (צהוב וירוק), לכל הכלאיים מהדור הראשון היה רק צבע זרעים צהוב. יתרה מכך, לכל הפרטים הללו היה גם אותו גנוטיפ (הם היו הטרוזיגוטים).
חוק מפוצל
בהמשך להצליב בין פרטים שנלקחו מכלאיים מהדור הראשון, מנדל קיבל פיצול של תווים ב-F2. במילים אחרות, צמחים עם אלל רצסיבי של התכונה הנחקרת (צבע זרעים ירוקים) זוהו באופן פנוטיפי בכמות של שליש מכלל הכלאיים. לפיכך, החוקים הקבועים של תורשה עצמאית של תכונות אפשרו למנדל להתחקות אחר מנגנון ההעברה של גנים דומיננטיים ורצסיביים כאחד במספר דורות של כלאיים.
הצלבות די-ופוליהיברידיות
בניסויים הבאים, מנדל סיבך את התנאים ליישומם. כעת, צמחים נלקחו לחצייה, נבדלים הן בשניים והן במספר רב של זוגות של תכונות חלופיות. המדען התחקה אחר עקרונות ההורשה של גנים דומיננטיים ורצסיביים והשיג תוצאות פיצול שניתן לייצג בנוסחה הכללית (3:1) , כאשר n הוא מספר הזוגות של תכונות חלופיות המבדילים בין יחידים הוריים. אז, עבור הצלבה דו-היברידית, הפיצול לפי פנוטיפ בהכלאות של הדור השני ייראה כך: (3:1)2=9:6:1 או 9:3:3: 1. כלומר, כלאיים של השנידורות, ניתן לראות ארבעה סוגים של פנוטיפים: צמחים עם חלק צהוב (9/16 חלקים), עם צהוב מקומט (3/16), עם ירוק חלק (3/16) ועם זרעים מקומטים ירוקים (1/16 חלק). לפיכך, חוקי ההורשה העצמאית של תכונות קיבלו את אישורם המתמטי, והצלבה פוליברידית החלה להיחשב כמספר מונוהיברידיות - "מוכשרות" זה על זה.
סוגי ירושה
בגנטיקה, ישנם מספר סוגים של העברה של תכונות ותכונות מהורים לילדים. הקריטריון העיקרי כאן הוא צורת השליטה בתכונה, המתבצעת על ידי גן אחד - תורשה מונוגנית, או על ידי כמה - תורשה פוליגנית. קודם לכן, שקלנו את חוקי ההורשה העצמאית של תכונות עבור צלבים מונו-דו-היברידיים, כלומר החוק הראשון, השני והשלישי של מנדל. כעת נשקול טופס כזה בתור ירושה מקושרת. הבסיס התיאורטי שלו הוא התיאוריה של תומס מורגן, המכונה כרומוזום. המדען הוכיח שיחד עם תכונות המועברות באופן עצמאי לצאצאים, ישנם סוגים כאלה של תורשה כמו קישור אוטוזומלי וקשור למין.
במקרים אלו, מספר תכונות בפרט אחד עוברות בתורשה יחד, שכן הן נשלטות על ידי גנים הממוקמים על אותו כרומוזום וממוקמים בו זה לצד זה - בזה אחר זה. הם יוצרים קבוצות הצמדה, שמספרן שווה לקבוצת הכרומוזומים הפלואידית. לדוגמה, בבני אדם, הקריוטיפ הוא 46 כרומוזומים, המתאים ל-23 קבוצות הצמדה. נמצא כי מהככל שהמרחק בין הגנים בכרומוזום קטן יותר, כך מתרחש תהליך המעבר ביניהם בתדירות נמוכה יותר, מה שמוביל לתופעה של שונות תורשתית.
איך גנים הממוקמים על כרומוזום X עוברים בתורשה
בואו נמשיך ללמוד את דפוסי התורשה, בכפוף לתיאוריית הכרומוזומים של מורגן. מחקרים גנטיים מצאו שגם בבני אדם וגם בבעלי חיים (דגים, ציפורים, יונקים) קיימת קבוצה של תכונות, שמנגנון ההורשה שלהן מושפע ממין הפרט. לדוגמה, צבע הפרווה בחתולים, ראיית צבעים וקרישת דם בבני אדם נשלטים על ידי גנים הממוקמים על כרומוזום מין X. לפיכך, פגמים בגנים המקבילים בבני אדם מתבטאים באופן פנוטיפי בצורה של מחלות תורשתיות הנקראות מחלות גנים. אלה כוללים המופיליה ועיוורון צבעים. התגליות של ג' מנדל וטי מורגן אפשרו ליישם את חוקי הגנטיקה בתחומים כה חשובים בחברה האנושית כמו רפואה, חקלאות, גידול בעלי חיים, צמחים ומיקרואורגניזמים.
הקשר בין הגנים והתכונות שהם מגדירים
הודות למחקר גנטי מודרני, נמצא שחוקי ההורשה העצמאית של תכונות נתונים להתרחבות נוספת, שכן היחס "1 גן - 1 תכונה" שבבסיסם אינו אוניברסלי. במדע נודעו מקרים של פעולה מרובה של גנים, כמו גם אינטראקציה של צורותיהם הלא-אלליות. סוגים אלה כוללים אפיסטאזיס, השלמה, פולימריה. אז נמצא כי כמות פיגמנט העורהמלטונין, שאחראי לצבעו, נשלט על ידי קבוצה שלמה של נטיות תורשתיות. ככל שהגנים הדומיננטיים יותר האחראים על סינתזת הפיגמנטים בגנוטיפ האנושי, כך העור כהה יותר. דוגמה זו ממחישה אינטראקציה כגון פולימר. בצמחים, צורת תורשה זו טבועה במינים ממשפחת הדגנים, שבהם צבע הדגן נשלט על ידי קבוצה של גנים פולימריים.
לכן, הגנוטיפ של כל אורגניזם מיוצג על ידי מערכת אינטגרלית. הוא נוצר כתוצאה מהתפתחות היסטורית של מין ביולוגי - פילוגנזה. המצב של רוב התכונות והתכונות של הפרט הוא תוצאה של אינטראקציה של גנים, אללים ולא אללים, והם עצמם יכולים להשפיע על התפתחותן של מספר תכונות של האורגניזם בו-זמנית.
