זה מדהים, אבל בכל דקה נולדים על כדור הארץ אנשים עם מכלול גנטי ייחודי וייחודי. זה נובע משונות תורשתית מסוימת, שערכה גדול מספיק להתפתחות אבולוציונית של לא רק יחידת סיווג נפרדת, אלא של העולם כולו. בואו נראה מהי שונות תורשתית, לאילו חוקים היא מצייתת וכיצד היא משפיעה על הפילוגניה.
הגדרה
דוגמאות לשונות תורשתית הן שילובים מסוימים של החומר הגנטי של ההורים או תהליכי מוטציה שונים במהלך היווצרות הזיגוטה. לרוב, הייחודיות של הגנוטיפ של אורגניזמים שונים נובעת מהתבדלות הגנים בסדר אקראי במהלך המיוזה.
שונות לא תורשתית
כדאי לשים לב שמלבד השונות התורשתית, השונות הלא תורשתית ממלאת גם תפקיד חשוב באונטוגניה של אורגניזם. היאנוצר בהשפעת הסביבה, אורח החיים וגורמים אחרים שאינם קשורים לשינויים בגנוטיפ. זה בדיוק ההבדל העיקרי בין שונות תורשתית ולא תורשתית.
טפסי מוטציה
דוגמה לשונות תורשתית, בנוסף לתנועה עצמאית של כרומוזומים בהתפתחות העובר, יכולה להיות גם סוג מסוים של מוטציה הנובעת מגורמים מסוימים. בואו נסתכל על כל אחד מהטפסים בנפרד.
Combinative
שונות קומבינטיבית היא אחד המנופים העיקריים של האבולוציה של מין מסוים. זה קבוע ומתרחש בכל מקום. הודות לסוג זה של שונות יש דבר כזה הייחודיות של כל פרט בתוך מין.
שונות בשילוב אפשרית עקב תופעות כמו:
- התבדלות עצמאית של מבנים גנטיים אלמנטריים - כרומוזומים, בתהליך של חלוקת תאים מיוטיים;
- איחוי גמטות באופן אקראי במהלך הפריה ישירה;
- החלפת חומר גנטי בתהליך של תופעה כמו מעבר.
לכן, שונות קומבינטיבית היא היחידה התפקודית העיקרית המבטיחה את הייחודיות של המנגנון הגנטי של כל פרט בנפרד.
Mutational
שונות מוטציונית היא גם חלק בלתי נפרד מתהליכים תורשתיים. שינויים יכולים ללבוש צורה של תכונה ייחודית שימושית של הפרט המתפתח, ועלולים להיות כל כך חסרי משמעות עד שהם אינם מתגלים כלל והם ניטרליים ביחס לאורגניזם.
אבל לעתים קרובות מוטציות הן שליליות ומתבטאות בצורה של סטיות כלשהן, הפרעות בתפקוד התקין של הגוף, מחלות. הסכנה לשינויים שליליים נעוצה בעובדה שברגע שמתקבעים בגנוטיפ, הם יכולים לעבור בתורשה.
כמו כן, מוטציות מגיעות בלוקליזציות שונות. על בסיס זה, הם מחולקים לסומטיים וגנרטיביים. הם משפיעים על רמות שונות של המנגנון הגנטי, שמסווג אותם ככרומוזומליים, גנים או גנומיים.
דוגמאות
דוגמאות לשונות תורשתית מגוונות מאוד ונמצאות לעתים קרובות בחיי היומיום. אחד הביטויים הבסיסיים ביותר של שונות מסוג זה הוא שהילד עשוי להיות דומה מאוד להורים במובנים מסוימים. למשל, לרשת את שיערה הכהה של האם ואת תווי הפנים של האב. זוהי דוגמה לשונות קומבינטיבית. אבל כדאי לקחת בחשבון שגם עם דמיון חזק, הצאצאים לא יהיו העתק מדויק של ההורים, הן במונחים פנוטיפיים ובמיוחד, במונחים גנוטיפיים.
דוגמה נוספת לשונות תורשתית היא תופעת שש אצבעות, שהיא תוצאה של מוטציה בלתי צפויה. או מחלה לא נעימה כמו פנילקטונוריה, שמתבטאת בצורה של הפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו.
סדרה הומולוגית
אחד המדענים שעסק פעיל בחקר תופעה כזו כמו שונות תורשתית, היה N. I. Vavilov.
הוא שקל את מה שנקרא הסדרה ההומולוגית של שונות תורשתית, שהיו כמה אנלוגים בביולוגיה של הסדרה ההומולוגית של תרכובות אורגניות.
כדי לדעת דפוסים מסוימים, אפשר לחשב את תכונות ההורשה במינים שיש להם סדרות אלה. על בסיס זה נוצר אחד מחוקי היסוד המפרש את דפוסי הירושה, אשר נקרא חוק הסדרה ההומולוגית של שונות תורשתית. נכון לעכשיו, החוק הזה נמצא בשימוש פעיל בגנטיקה.
חוק השונות התורשתית
חוק זה, שנוסח על פי תורת הסדרות ההומולוגיות, נשמע כך: סוגים ומינים שיש להם מנגנון גנטי דומה נבדלים בסדרת השונות בפרמטרים מסוימים. בהתבסס על זה, אנו יכולים להסיק שלדעת כמה צורות בתוך מין מסוים אחד, אפשר לחזות את נוכחותן של אותן צורות במינים דומים.
N. I. Vavilov חיזק את חוק הסדרה ההומולוגית של שונות תורשתית עם נוסחה מסוימת לחישוב.
השלכות החוק
חוק זה, שנוסח על ידי N. I. Vavilov, תורם במידה רבה לפרשנות של תכונות האבולוציה של אורגניזמים.
אז, למשל, בהתבסס על זה, אנחנו יכולים להסיק שבמינים הדומים במנגנון הגנטי שלהם ומקורם משותף, יכולים להתרחש בערך אותם תהליכי מוטציה. חוץ מזה,מדענים, כתוצאה משנים רבות של מחקר, קבעו שאפילו יחידות סיווג גדולות כמו מחלקות יכולות לחוות את מה שנקרא מקביליות המבוססת על נוכחות של סדרות הומולוגיות.
כדאי גם לציין שתופעות כאלה אופייניות לא רק למעמדות הגבוהים יותר של אורגניזמים חיים, אלא לפשוטים ביותר.
מחלות תורשתיות
עם זאת, כאמור לעיל, לשונות תורשתית לא תמיד יש השפעה חיובית על פרט מסוים וצאצאיו. לדוגמה, סוגים שונים של מוטציות או התנהגות לא סטנדרטית של גנים בתהליך ההתעברות וההתפתחות של העובר עלולים להוביל לסטיות בהתפתחות של פרט בדרגות מורכבות שונות. שקול כמה סוגים של מחלות גנטיות.
לכן, ניתן לחלק מחלות תורשתיות ל:
- כרומוזומלי. סטיות אלו מתרחשות כתוצאה משינויים מסוימים בכרומוזומים. זה יכול להיות גם שינוי בכמות וגם במבנה עצמו. תסמונת דאון נחשבת למחלה השכיחה ביותר בקבוצה זו. ילדים הסובלים מתסמונת זו נבדלים זה מזה בחומרתה, אך עם טיפול מתקן ורפואי מתאים, הם יכולים להיות סוציאליים ועצמאיים באופן מלא בעתיד.
- גנומי. מוטציות מסוג זה, המשפיעות על הגנום כולו, מתרחשות בתדירות נמוכה יותר וכמעט תמיד מובילות למוות בבעלי חיים ובבני אדם בפרט. דוגמה למחלה כזו היא תסמונת שרשבסקי-טרנר. אנשים עם תסמונת זו, בנוסף לרבים אחריםהסימנים מאופיינים בבריאות נפשית לקויה ובמאפיינים מיניים קלים או נמחקים.
- מונוגני. מחלות אלו מבוססות על מוטציה בגן מסוים אחד. זה יכול להיות דומיננטי או רצסיבי. חלק מהמוטציות קשורות למין, חלקן מקושרות אוטוזומיות.
שונות תורשתית באבולוציה
שונות היא התכונה העיקרית והחשובה מאוד של אורגניזמים חיים לעבור שינויים בתהליך הפילוגנזה. ללא תכונה כזו המאפשרת לשמור על הייחודיות של החומר הגנטי ולהסתגל למאפיינים של סביבה מסוימת, האורגניזמים של כל ארגון יהיו נידונים למוות.
בשל שונות תורשתית, יש גורם חשוב כל כך באבולוציה כמו הברירה הטבעית. בדיוק בגלל שכל פרט הוא ייחודי בתכונותיו הגנוטיפיות והפנוטיפיות, המספר מוסדר בטבע, אך יחד עם זאת, נותרה אפשרות להימנע מהיעלמות מוחלטת של יחידת סיווג כזו או אחרת.
הערך של וריאציה תורשתית הוא בעל ערך רב לתהליך האבולוציוני. אחרי הכל, תכונה חשובה זו של אורגניזמים בכל מורכבות וסיווג היא המאפשרת להתקיים תופעה כזו כמו מגוון מינים. לשונות תורשתית יש גם חשיבות רבה להישרדות המין. תכונות הסביבה המשתנות ללא הרף מאלצות אורגניזמים להסתגל לתנאים הקיימים. ללא השתקפות כזו או אחרת בגנוטיפ, זה יהיה בלתי אפשרי והוביל להכחדת המין.
