גנטיקה הדהימה אותנו שוב ושוב בהישגיה בחקר הגנום האנושי ואורגניזמים חיים אחרים. המניפולציות והחישובים הפשוטים ביותר אינם יכולים להסתדר בלי מושגים וסימנים מקובלים, שהמדע הזה אינו משולל מהם.
מהם גנוטיפים?
המונח מובן כמכלול הגנים של אורגניזם אחד, המאוחסנים בכרומוזומים של כל אחד מתאיו. יש להבחין בין המושג גנוטיפ לבין הגנום, שכן לשתי המילים יש משמעות מילונית שונה. לפיכך, הגנום מייצג לחלוטין את כל הגנים של מין נתון (גנום אנושי, גנום קוף, גנום ארנב).
איך נוצר הגנוטיפ האנושי?
מהו גנוטיפ בביולוגיה? בתחילה, ההנחה הייתה שמערכת הגנים של כל תא בגוף שונה. רעיון כזה הופרך מהרגע בו גילו מדענים את המנגנון ליצירת זיגוטה משתי גמטות: זכר ונקבה. מכיוון שכל אורגניזם חי נוצר מזיגוטה דרך חלוקות רבות, קל לנחש שלכל התאים הבאים תהיה בדיוק אותה קבוצה של גנים.
עם זאת, יש להבחין בין הגנוטיפ של ההורים לזה של הילד. לעובר ברחם יש חצי מערך הגנים מאמא ואבא, אז ילדיםלמרות שהם נראים כמו ההורים שלהם, אבל יחד עם זאת הם לא 100% עותקים שלהם.
מהו גנוטיפ ופנוטיפ? במה הם שונים?
פנוטיפ הוא שילוב של כל הסימנים החיצוניים והפנימיים של אורגניזם. דוגמאות לכך הן צבע שיער, נמשים, גובה, סוג דם, ספירת המוגלובין, סינתזה או היעדר אנזימים.
עם זאת, הפנוטיפ אינו משהו מוגדר וקבוע. אם אתה צופה בארנבות, צבע הפרווה שלהם משתנה בהתאם לעונה: הם אפורים בקיץ ולבנים בחורף.
חשוב להבין שקבוצת הגנים תמיד קבועה, והפנוטיפ יכול להשתנות. אם ניקח בחשבון את הפעילות החיונית של כל תא בודד בגוף, כל אחד מהם נושא בדיוק את אותו גנוטיפ. עם זאת, אינסולין מסונתז באחד, קרטין באחר, ואקטין בשלישי. כל אחד לא דומה זה לזה בצורה וגודל, פונקציות. זה נקרא ביטוי פנוטיפי. הנה מה הם גנוטיפים וכיצד הם שונים מהפנוטיפ.
תופעה זו מוסברת בכך שבמהלך ההתמיינות של תאים עובריים, חלק מהגנים נכללים בעבודה, בעוד שאחרים נמצאים ב"מצב שינה". האחרונים נשארים לא פעילים כל חייהם, או שהתא עושה שימוש חוזר במצבי לחץ.
דוגמאות להקלטת גנוטיפים
בפועל, חקר המידע התורשתי מתבצע בעזרת קידוד מותנה של גנים. לדוגמה, הגן לעיניים חומות כתוב באות גדולה "A", והביטוי של עיניים כחולות נכתב באות קטנה "a".אז הם מראים שהסימן של עיניים חומות דומיננטי, והצבע הכחול הוא רצסיבי.
אז, על בסיס אנשים יכולים להיות:
- הומוזיגוטים דומיננטיים (AA, חומות עיניים);
- הטרוזיגוטים (Aa, חומת עיניים);
- הומוזיגוטים רצסיביים (aa, כחולי עיניים).
עקרון זה משמש לחקר האינטראקציה של גנים זה עם זה, ובדרך כלל משתמשים בכמה זוגות של גנים בבת אחת. זה מעלה את השאלה: מהו גנוטיפ 3 (4/5/6 וכו')?
ביטוי זה אומר שנלקחים שלושה זוגות של גנים בבת אחת. הערך יהיה, למשל, זה: AaVVSs. מופיעים כאן גנים חדשים שאחראים לתכונות שונות לחלוטין (למשל שיער חלק ותלתלים, נוכחות חלבון או היעדרו).
מדוע סימון הגנוטיפ הטיפוסי מותנה?
לכל גן שהתגלה על ידי מדענים יש שם ספציפי. לרוב מדובר במונחים או ביטויים באנגלית שיכולים להגיע לאורכים ניכרים. איות השמות קשה לנציגי המדע הזר, ולכן מדענים הציגו תיעוד פשוט יותר של גנים.
אפילו תלמיד תיכון יכול לפעמים לדעת מהו גנוטיפ 3a. רישום כזה אומר ש-3 אללים של אותו גן אחראים על הגן. השימוש בשמו האמיתי של הגן יקשה על הבנת עקרונות התורשה.
כשמדובר במעבדות שבהן מתבצעים מחקרים רציניים של קריוטיפ ו-DNA, אז הם נעזרים בשמות הרשמיים של גנים. זה נכון במיוחד עבור אותם מדענים שמפרסמיםתוצאות המחקר שלהם.
היכן חלים הגנוטיפים
דבר טוב נוסף בשימוש בסימון פשוט הוא הרבגוניות שלו. לאלפי גנים יש שם ייחודי משלהם, אבל כל אחד מהם יכול להיות מיוצג על ידי אות אחת בלבד של האלפבית הלטיני. ברוב המוחץ של המקרים, כאשר פותרים בעיות גנטיות לסימנים שונים, האותיות חוזרות על עצמן שוב ושוב, ובכל פעם מפענחים את המשמעות. לדוגמה, במשימה אחת גן B הוא שיער שחור, ובאחר זה נוכחות של שומה.
השאלה "מהם גנוטיפים" מועלית לא רק בשיעורי ביולוגיה. למעשה, הקונבנציונליות של ייעודים גורמת לטשטוש של ניסוחים ומונחים במדע. באופן גס, השימוש בגנוטיפים הוא מודל מתמטי. בחיים האמיתיים הכל יותר מסובך, למרות שהעיקרון הכללי עדיין הצליח לעבור לנייר.
בגדול, גנוטיפים בצורה שבה אנו מכירים אותם משמשים בתוכנית של החינוך בבית הספר והאוניברסיטאות בפתרון בעיות. זה מפשט את ההבנה של הנושא "מהם גנוטיפים" ומפתח את יכולת הניתוח של התלמידים. בעתיד, המיומנות של שימוש בסימון כזה גם תהיה שימושית, אולם במחקר אמיתי, מונחים אמיתיים ושמות גנים מתאימים יותר.
כיום, גנים נחקרים במעבדות ביולוגיות שונות. הצפנה ושימוש בגנוטיפים רלוונטיים להתייעצויות רפואיות כאשר ניתן לאתר תכונה אחת או יותרמספר דורות. כתוצאה מכך, מומחים יכולים לחזות את הביטוי הפנוטיפי בילדים במידה מסוימת של הסתברות (לדוגמה, הופעת בלונדיניות ב-25% מהמקרים או לידת 5% מהילדים עם פולידקטיה).
