למה ילדים נראים כמו ההורים שלהם? מדוע מחלות מסוימות נפוצות במשפחות מסוימות, כגון עיוורון צבעים, פולידקטליה, תנועתיות יתר במפרקים, סיסטיק פיברוזיס? מדוע ישנן מספר מחלות שרק נשים סובלות מהן, ואחרות - רק גברים? היום כולנו יודעים שאת התשובות לשאלות הללו יש לחפש בתורשה, כלומר בכרומוזומים שמקבל ילד מכל הורה. והמדע המודרני חייב את הידע הזה לתומס האנט מורגן, גנטיקאי אמריקאי. הוא תיאר את תהליך העברת המידע הגנטי ופיתח, יחד עם עמיתיו, את תורת הכרומוזומים של תורשה (המכונה לעתים קרובות תורת הכרומוזומים של מורגן), שהפכה לאבן הפינה של הגנטיקה המודרנית.
היסטוריית גילוי
זה יהיה שגוי לומר שתומס מורגן היה הראשון שהתעניין בהעברת מידע גנטי. החוקרים הראשונים שניסו להבין את תפקיד הכרומוזומיםבתור ירושה, אפשר לשקול את יצירותיו של צ'יסטיאקוב, בנדן, רבל בשנות ה-70-80 של המאה ה-19.
אז לא היו מיקרוסקופים חזקים מספיק כדי לראות מבני כרומוזומים. וגם המונח "כרומוזום" עצמו לא היה קיים אז. הוא הוצג על ידי המדען הגרמני היינריך ולדייר ב-1888.
הביולוג הגרמני תיאודור בוורי, כתוצאה מהניסויים שלו, הוכיח שלצורך התפתחות תקינה של אורגניזם, הוא זקוק למספר נורמלי של כרומוזומים למיניו, ועודף או חסר שלהם מוביל למומים קשים. עם הזמן, התיאוריה שלו אוששה בצורה מבריקה. אנו יכולים לומר שתורת הכרומוזומים של טי מורגן קיבלה את נקודת המוצא שלה דווקא הודות למחקר של בוורי.
התחל מחקר
תומס מורגן הצליח להכליל את הידע הקיים על תורת התורשה, להשלים ולפתח אותו. כאובייקט לניסויים שלו, הוא בחר בזבוב הפירות, ולא במקרה. זה היה אובייקט אידיאלי למחקר על העברת מידע גנטי - רק ארבעה כרומוזומים, פוריות, תוחלת חיים קצרה. מורגן החל לערוך מחקר באמצעות קווים נקיים של זבובים. עד מהרה הוא גילה שבתאי נבט יש קבוצה אחת של כרומוזומים, כלומר 2 במקום 4. מורגן הוא זה שקבע את כרומוזום המין הנשי כ-X, ואת הזכר כ-Y.
ירושה הקשורה למין
תיאוריית הכרומוזומים של מורגן הראתה שיש תכונות מסוימות הקשורות למין. לזבוב איתו ערך המדען את הניסויים שלו יש בדרך כלל עיניים אדומות, אך כתוצאה ממוטציה של הגן הזה באוכלוסייההופיעו פרטים לבנים, וביניהם היו הרבה יותר זכרים. הגן האחראי על צבע עיני הזבוב ממוקם בכרומוזום X, הוא לא נמצא בכרומוזום Y. כלומר, כאשר חוצים נקבה, על כרומוזום X אחד ממנו יש גן שעבר מוטציה, וזכר לבן עיניים, ההסתברות לקבל תכונה זו בצאצאים תהיה קשורה למין. הדרך הקלה ביותר להראות זאת היא בתרשים:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - כרומוזום המין של נקבה או זכר ללא הגן לעיניים לבנות; X'-כרומוזום עם הגן לעיניים לבנות.
פענח את תוצאות המעבר:
- ХХ' - נקבה אדומה עיניים, נשאית של גן העיניים הישנות. עקב נוכחותו של כרומוזום X השני, הגן שעבר מוטציה זה "חפוף" על ידי הגן הבריא, והתכונה לא מופיעה בפנוטיפ.
- X'Y הוא זכר לבן עיניים שקיבל מאמו כרומוזום X עם גן מוטציה. בשל נוכחותו של כרומוזום X אחד בלבד, אין דבר שיכסה את התכונה המוטנטית, והיא מופיעה בפנוטיפ.
- X'X' היא נקבה לבנת עיניים שירשה כרומוזום עם גן מוטנטי מאמה ואביה. בנקבה, רק אם שני כרומוזומי ה-X נושאים את הגן לעיניים לבנות, הוא יופיע בפנוטיפ.
תיאוריית התורשה הכרומוזומלית מאת תומס מורגן הסבירה את מנגנון ההורשה של מחלות גנטיות רבות. מכיוון שיש הרבה יותר גנים על כרומוזום X מאשר על כרומוזום Y, ברור שהוא אחראי לרוב המאפיינים של אורגניזם. כרומוזום X מועבר מהאם לבנים ולבנות כאחד, יחד עם גנים האחראים על תכונות הגוף, סימנים חיצוניים ומחלות. לְאוֹרֶךעם X-linked, יש ירושה צמודת Y. אבל רק לזכרים יש כרומוזום Y, כך שאם מתרחשת בו מוטציה כלשהי, ניתן להעביר אותו רק לצאצא זכר.
תיאוריית התורשה הכרומוזומלית של מורגן סייעה להבין את דפוסי ההעברה של מחלות גנטיות, אך הקשיים הקשורים לטיפול בהן טרם נפתרו.
Crossing Over
במהלך מחקר של תלמידו של תומס מורגן אלפרד סטורטבנט, התגלתה תופעת המעבר. כפי שהראו ניסויים נוספים, הודות למעבר, מופיעים שילובים חדשים של גנים. הוא זה שמפר את תהליך הירושה המקושרת.
לכן, תורת הכרומוזומים של טי מורגן קיבלה עמדה חשובה נוספת - הצלבה מתרחשת בין כרומוזומים הומולוגיים, ותדירותה נקבעת לפי המרחק בין הגנים.
Basics
כדי לסדר את תוצאות הניסויים של המדען, אנו מציגים את ההוראות העיקריות של תיאוריית הכרומוזומים של מורגן:
- הסימנים של אורגניזם תלויים בגנים המוטבעים בכרומוזומים.
- גנים על אותו כרומוזום מועברים לצאצאים מקושרים. החוזק של קישור כזה גדול יותר, ככל שהמרחק בין הגנים קטן יותר.
- הצלבה מתרחשת בכרומוזומים הומולוגיים.
- כדי לדעת את תדירות המעבר על כרומוזום מסוים, נוכל לחשב את המרחק בין הגנים.
העמדה השנייה של תיאוריית הכרומוזומים של מורגן היא גם כןנקרא שלטון מורגן.
הכרה
תוצאות המחקר התקבלו בצורה מבריקה. תורת הכרומוזומים של מורגן הייתה פריצת דרך בביולוגיה של המאה העשרים. בשנת 1933, על גילוי תפקידם של הכרומוזומים בתורשה, זכה המדען בפרס נובל.
כמה שנים מאוחר יותר, תומס מורגן קיבל את מדליית קופלי על הצטיינות בגנטיקה.
עכשיו תיאוריית הכרומוזומים של מורגן נלמדת בבתי ספר. מאמרים וספרים רבים מוקדשים לה.
דוגמאות לירושה הקשורה למין
תיאוריית הכרומוזומים של מורגן הראתה שתכונות האורגניזם נקבעות על ידי הגנים שלו. התוצאות הבסיסיות שהשיג תומס מורגן ענו על השאלה של העברת מחלות כמו המופיליה, תסמונת לואו, עיוורון צבעים, מחלת ברוטון.
התברר שהגנים לכל המחלות הללו ממוקמים על כרומוזום X, ואצל נשים מחלות אלו מופיעות בתדירות נמוכה בהרבה, שכן כרומוזום בריא יכול לחפוף את הכרומוזום לגן המחלה. נשים, שלא יודעות על כך, יכולות להיות נשאות של מחלות גנטיות, שמתבטאות אז בילדים.
אצל גברים, מחלות הקשורות ל-X, או תכונות פנוטיפיות, מופיעות מכיוון שאין כרומוזום X בריא.
T. תורת התורשה של כרומוזומים של מורגן משמשת בניתוח היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות.
