מאמר זה ידון במבנים כאלה של תאים אוקריוטיים כמו כרומוזומים, שמבנהם ותפקודם נחקרים על ידי ענף בביולוגיה הנקרא ציטולוגיה.
היסטוריית גילוי
בהיותם המרכיבים העיקריים של גרעין התא, כרומוזומים התגלו במאה ה-19 על ידי מספר מדענים בו-זמנית. הביולוג הרוסי I. D. Chistyakov חקר אותם בתהליך של מיטוזה (חלוקת תאים), האנטומאי הגרמני ולדייר גילה אותם במהלך הכנת תכשירים היסטולוגיים וקרא להם כרומוזומים, כלומר, צביעת גופים לתגובה מהירה של מבנים אלה בעת אינטראקציה עם צבע אורגני פוקסין.
פלמינג סיכם את העובדות המדעיות על תפקוד הכרומוזומים בתאים עם גרעין נוצר.
מבנה חיצוני של כרומוזומים
תצורות מיקרוסקופיות אלו ממוקמות בגרעינים - האברונים החשובים ביותר של התא, ומשמשות מקום לאחסון והעברת המידע התורשתי של אורגניזם נתון. כרומוזומיםמכילים חומר מיוחד - כרומטין. זהו קונגלומרט של חוטים דקים - סיבים וגרגירים. מנקודת מבט כימית, מדובר בשילוב של מולקולות DNA ליניאריות (יש כ-40%) עם חלבוני היסטון ספציפיים.
קומפלקסים, הכוללים 8 מולקולות פפטידים וגדילי DNA, המעוותים על כדוריות חלבון, כמו על סלילים, נקראים נוקלאוזומים. אזור החומצה הדאוקסיריבונוקלאית יוצר 1.75 סיבובים סביב חלק הגזע והוא אליפסואיד באורך של כ-10 ננומטר ורוחבו 5-6. נוכחותם של מבנים אלה (כרומוזומים) בגרעין היא תכונה שיטתית של תאים של אורגניזמים אוקריוטיים. זה בצורה של נוקלאוזומים שהכרומוזומים מבצעים את הפונקציה של שימור והעברת כל התכונות הגנטיות.
תלות של מבנה הכרומוזום בשלב של מחזור התא
אם תא נמצא במצב של אינטרפאזה, המתאפיין בגדילה ובחילוף חומרים אינטנסיבי שלו, אך בהיעדר חלוקה, אזי הכרומוזומים בגרעין נראים כמו חוטים דקים מנוזלים - כרומונמים. בדרך כלל הם שזורים זה בזה, ואי אפשר להפריד אותם חזותית למבנים נפרדים. ברגע של חלוקת תאים, הנקראת מיטוזה בתאים סומטיים, ומיוזה בתאי מין, הכרומוזומים מתחילים להסתחרר ולהתעבות, ונראים בבירור במיקרוסקופ.
רמות ארגון הכרומוזומים
יחידות התורשה הן כרומוזומים, מדע חקר הגנטיקה בפירוט. מדענים מצאו שהחוט הנוקלאוזומלי,המכילים DNA וחלבוני היסטון יוצרים סליל מסדר ראשון. אריזה צפופה של כרומטין מתרחשת עקב היווצרות של מבנה מסדר גבוה יותר - סולנואיד. הוא מתארגן בעצמו ומתעבה לסליל-על מורכב אפילו יותר. כל הרמות הנ ל של ארגון הכרומוזומים מתרחשות במהלך הכנת התא לחלוקה.
זה במחזור המיטוטי שהיחידות המבניות של התורשה, המורכבות מגנים המכילים DNA, מתקצרות ומתעבות בהשוואה לכרומונמים החוטים של תקופת הבין-פאזית בכ-19 אלף פעמים. בצורה כה קומפקטית, הכרומוזומים של הגרעין, שתפקידיהם להעביר את המאפיינים התורשתיים של האורגניזם, הופכים מוכנים לחלוקה של תאי סומטיים או נבט.
מורפולוגיה של כרומוזומים
ניתן להסביר את תפקידי הכרומוזומים על ידי לימוד התכונות המורפולוגיות שלהם, הנראות בצורה הטובה ביותר במחזור המיטוטי. הוכח שגם בשלב הסינתטי של האינטרפאזה מסת ה-DNA בתא מכפילה את עצמו, שכן כל אחד מתאי הבת הנוצרים כתוצאה מחלוקה חייב להיות בעל אותה כמות מידע תורשתי כמו האם המקורית. הדבר מושג כתוצאה מתהליך השכפול - הכפלה עצמית של ה-DNA, המתרחשת בהשתתפות האנזים DNA פולימראז.
בתכשירים ציטולוגיים שהוכנו בזמן המטאפאזה של המיטוזה, בתאי צמחים או בעלי חיים במיקרוסקופ, רואים בבירור שכל כרומוזום מורכב משני חלקים, הנקראיםכרומטידות. בשלבים הנוספים של המיטוזה - אנפאזה ובמיוחד טלופאז - הם מופרדים לחלוטין, וכתוצאה מכך כל כרומטיד הופך לכרומוזום נפרד. הוא מכיל מולקולת DNA דחוסה ברציפות, כמו גם שומנים, חלבונים חומציים ו-RNA. מבין החומרים המינרלים, הוא מכיל יוני מגנזיום וסידן.
אלמנטים מבניים עזר של הכרומוזום
כדי שתפקידי הכרומוזומים בתא יתבצעו במלואם, ליחידות התורשה הללו יש מכשיר מיוחד - ההיצרות הראשונית (צנטרומר), שלעולם לא מתגלגלת. היא זו שמחלקת את הכרומוזום לשני חלקים, הנקראים כתפיים. בהתאם למיקומו של הצנטרומר, גנטיקאים מסווגים את הכרומוזומים כבעלי זרוע שווה (מטאצנטרית), לא שווה זרוע (תת-מטאצנטרית) ואקרוצנטרית. על ההיצרות הראשוניות נוצרות תצורות מיוחדות - קינטוכורים, שהן כדוריות חלבון בצורת דיסק הממוקמות משני צידי הצנטרומר. הקינטוכורים עצמם מורכבים משני חלקים: החיצוניים נמצאים במגע עם מיקרופילמנטים (חוטי ציר נימה), הנצמדים אליהם.
בשל הפחתת חוטים (מיקרופילמנטים), מתבצעת חלוקה מסודרת בהחלט של הכרומטידות המרכיבות את הכרומוזום בין תאי הבת. לחלק מהכרומוזומים יש התכווצות משנית אחת או יותר שאינן משתתפות במיטוזה, שכן חוטי ציר הביקוע אינם יכולים להיצמד אליהם, אך הקטעים הללו (התכווצויות משניות) הם שמספקים שליטה על הסינתזה של נוקלאולי - אברונים המגיבים.ליצירת ריבוזומים.
מהו קריוטיפ
מדענים גנטיים ידועים, Morgan, N. Koltsov, Setton, בתחילת המאה ה-20, חקרו בקפדנות את הכרומוזומים, המבנה והתפקוד שלהם בתאי סומטיים ותאי נבט - גמטות. הם גילו שכל תא מכל המינים הביולוגיים מאופיין במספר מסוים של כרומוזומים בעלי צורה וגודל ספציפיים. הוצע לקרוא לכל מערך הכרומוזומים בגרעין של תא סומטי קריוטיפ.
בספרות פופולרית, הקריוטיפ מזוהה לעתים קרובות עם מערך הכרומוזומים. למעשה, לא מדובר במושגים זהים. לדוגמה, בבני אדם, הקריוטיפ הוא 46 כרומוזומים בגרעינים של תאים סומטיים והוא מסומן בנוסחה הכללית 2n. אבל לתאים כמו, למשל, הפטוציטים (תאי כבד) יש כמה גרעינים, מערך הכרומוזומים שלהם מוגדר כ-2n2=4n או 2n4=8n. כלומר, מספר הכרומוזומים בתאים כאלה יהיה יותר מ-46, למרות שהקריוטיפ של הפטוציטים הוא 2n, כלומר 46 כרומוזומים.
מספר הכרומוזומים בתאי נבט תמיד קטן פי שניים מאשר בסומטי (בתאי הגוף), קבוצה כזו נקראת הפלואידית ומסומנת כ-n. לכל שאר התאים בגוף יש קבוצה של 2n, הנקראת דיפלואידית.
תורת הכרומוזומים של מורגן
הגנטיקאי האמריקאי מורגן גילה את חוק ההורשה המקושרת של גנים, וביצע ניסויים על הכלאה של זבובי פירות-Drosophila. הודות למחקר שלו, נחקרו תפקידי הכרומוזומים של תאי הנבט. מורגן הוכיחה שגנים ממוקמים בסמוךלוקוסים של אותו כרומוזום עוברים בירושה בעיקר יחד, כלומר מקושרים. אם הגנים רחוקים זה מזה בכרומוזום, אז מתאפשרת מעבר בין כרומוזומי האחיות - החלפת מקטעים
הודות למחקר של מורגן, נוצרו מפות גנטיות החוקרות את תפקודי הכרומוזומים ונמצאות בשימוש נרחב בהתייעצות גנטית כדי לפתור שאלות לגבי פתולוגיות אפשריות של כרומוזומים או גנים שמובילים למחלות תורשתיות בבני אדם. לא ניתן להפריז בחשיבותן של המסקנות שהביא המדען.
במאמר זה, בחנו את המבנה והתפקודים של הכרומוזומים שהם מבצעים בתא.
