כל היצורים החיים מכילים קבוצה מסוימת של חומר גנטי בגרעיני התאים. בתאים איקריוטים, הוא מיוצג על ידי כרומוזומים. לנוחות החשבונאות והמחקר המדעי, הקריוטיפ נעשה בשיטתיות בשיטות שונות. בואו נכיר את השיטות להזמנת חומר גנטי על דוגמה של כרומוזומים אנושיים.
סיווג של כרומוזומים אנושיים
קריוטיפ הוא מערך כרומוזומים (דיפלואידי) הממוקם בכל אחד מהתאים הסומטיים של הגוף. הוא אופייני לאורגניזם נתון והוא זהה בכל התאים, מלבד תאי המין.
כרומוזומים בקריוטיפ הם:
- אוטוזומים אינם שונים בין אנשים ממינים שונים;
- מיני (הטרוכרומוזומים), שונים במבנה אצל אנשים ממינים שונים.
תאי גוף האדם מכילים 46 גדילים של DNA, מתוכם 22 זוגות של אוטוזומים ואחד - מין. זוהי קבוצה דיפלואידית 2n של חומר גנטי. זוג הטרוכרומוזומים בנשים מסומן XX, בגברים - XY, ייעוד הקריוטיפ, בהתאמה,44+XX ו-44+XY.
בתאי נבט (גמטות) יש קבוצה הפלואידית או 1n יחידה של DNA. ביצים מכילות 22 אוטוזומים וכרומוזום X אחד, תאי זרע מכילים 22 אוטוזומים ואחד מהטרוכרומוזומים, X או Y.
למה אנחנו צריכים זיהוי וסיווג של כרומוזומים
מערכות הסיווג של דנבר ופריז של חומר תורשתי, בשימוש נרחב בקהילה המדעית, נועדו לאחד ולהכליל רעיונות לגבי הקריוטיפ. דרושה גישה משותפת להצגה ופרשנות נכונה של תוצאות המחקר בתחום הגנטיקה, הקריוסיסטמטיקה והגידול.
באופן סכמטי, קריוטיפ מתואר באמצעות אידאוגרמה - רצף של שיטתיות ומסודרות בסדר יורד של גודל הכרומוזום. האידיאוגרמה משקפת לא רק את גודל ה-DNA הספירלי, אלא גם כמה מאפיינים מורפולוגיים, כמו גם תכונות של המבנה הראשוני שלהם (אזורים של הטרו-ואוכרומטין).
על ידי ניתוח גרפים אלה, נקבעת מידת הקשר בין קבוצות שיטתיות שונות של אורגניזמים.
קריוטיפ יכול להכיל זוגות של אוטוזומים שהם כמעט זהים בגודלם, מה שמקשה על מיקומם ומספרם הנכונים. הבה נבחן אילו פרמטרים מביאים בחשבון הסיווג של דנבר ופריז של כרומוזומים אנושיים.
תוצאות ועידת דנבר, 1960
בשנה שצוינה בעיר דנוור, ארה ב, התקיים כנס בנושא כרומוזומים אנושיים. על זה, גישות שונות לשיטתיות של כרומוזומים (לפי גודל, מיקוםצנטרומרים, אזורים עם דרגות ספירליזציה שונות וכו') שולבו למערכת אחת.
ההחלטה של הוועידה הייתה מה שנקרא סיווג דנבר של כרומוזומים אנושיים. מערכת זו מונחית על ידי העקרונות:
- כל האוטוסומים האנושיים ממוספרים בסדר מ-1 עד 22 ככל שאורכם פוחת, לכרומטידות המין מוקצים הכינויים X ו-Y.
- כרומוזומי קריוטיפ מחולקים ל-7 קבוצות, תוך התחשבות במיקום הצנטרומרים, נוכחות לוויינים והיצרות משניות על כרומטידים.
- כדי לפשט את הסיווג, נעשה שימוש באינדקס הצנטרומרי, המחושב על ידי חלוקת אורך הזרוע הקצרה לכל אורך הכרומוזום והוא מבוטא באחוזים.
הסיווג של דנבר של כרומוזומים מוכר בכל העולם בקהילה המדעית העולמית.
קבוצות כרומוזומים והמאפיינים שלהן
סיווג הכרומוזומים של דנבר כולל שבע קבוצות שבהן אוטוסומים מסודרים בסדר מספרי, אך מפוזרים באופן לא שווה במספר. זאת בשל המאפיינים שלפיהם הם מחולקים לקבוצות. עוד על כך בטבלה.
| קבוצת כרומוזומים | מספרי זוג כרומוזומים | תכונות של מבנה הכרומוזומים בקבוצה |
| A | 1-3 | כרומוזומים ארוכים, מובחנים היטב זה מזה. בזוגות 1 ו-3, מיקום ההיצרות הוא מטאצנטרי, בזוג השני - תת-מטצנטרי. |
| B | 4 ו-5 | כרומוזומים קצרים יותר מהקבוצה הקודמת, ההיצרות הראשונית ממוקמת תת-מטאצנטרית (קרוב לאמצע). |
| C |
6-12 X-chromosome |
כרומוזומים בגודל בינוני, כל הזרועות הלא שוות הינן תת-מטצנטריות, קשות להתאמה אישית. זהה בגודל ובצורה לאוטוזומים של הקבוצה, משתכפל מאוחר יותר מאחרים. |
| D | 13-15 | כרומוזומים בקבוצה בגודל בינוני עם מיקום כמעט שולי של ההתכווצות הראשונית (אקרוצנטרי), יש לוויינים. |
| E | 16-18 | כרומוזומים קצרים, בזוג ה-16 הזרועות השוות הן מטאצנטריות, ב-17 וה-18 - תת-מטצנטריות. |
| F | 19 ו-20 | קצר מטאצנטרי, כמעט לא ניתן להבחין זה בזה. |
| G |
21 ו-22 כרומוזום Y |
כרומוזומים קצרים עם לוויינים, אקרוצנטריים. יש להם הבדלים קלים במבנה ובגודל. ארוך מעט משאר הכרומוזומים של הקבוצה, עם התכווצות משנית בזרוע הארוכה. |
כפי שאתה יכול לראות, סיווג הכרומוזומים של דנבר מבוסס על ניתוח מורפולוגיה ללא כל מניפולציה של DNA.
סיווג פריז של כרומוזומים אנושיים
הוצג מאז 1971, סיווג זה מבוסס על טכניקות צביעה דיפרנציאליותכרומטין. כתוצאה מצביעה שגרתית, כל הכרומטידות רוכשות תבנית משלהן של פסים בהירים וכהים, מה שהופך אותן לזיהוי בקלות בתוך קבוצות.
בעת עיבוד כרומוזומים עם צבעים שונים, מתגלים מקטעים נפרדים:
- מקטעי Q של כרומוזומים מקרינים כתוצאה ממריחת הצבע חרדל quinacrine.
- מקטעי G מופיעים לאחר צביעת Giemsa (תואמת לקטעי Q).
- כתמת מקטע R קודמת על ידי דנטורציה תרמית מבוקרת.
כינויים נוספים מוצגים כדי לציין את מיקומי הגנים בכרומוזומים:
- הזרוע הארוכה של הכרומוזום מסומנת באות קטנה q, הזרוע הקצרה מסומנת באות קטנה p.
- בתוך הכתף מובחנים עד 4 אזורים, הממוספרים מהצנטרומר ועד הקצה הטלומרי.
- המספור של הלהקות בתוך המחוזות הולך גם לכיוון מהצנטרומר.
אם המיקום של גן בכרומוזום ידוע בדיוק, הקואורדינטה שלו היא אינדקס הרצועה. כאשר הלוקליזציה של הגן פחות ודאית, הוא מוגדר כנמצא בזרוע הארוכה או הקצרה.
למיפוי מדויק של כרומוזומים, חקר המוטגנזה והכלאה, כל טכניקה אחת היא הכרחית. סיווג הכרומוזומים של דנבר והפריזאי במקרה זה קשורים קשר בל יינתק ומשלימים זה את זה.
