תורשה ושונות בחיות בר קיימות הודות לכרומוזומים, גנים, חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). מידע גנטי מאוחסן ומועבר בצורה של שרשרת של נוקלאוטידים ב-DNA. מה תפקידם של גנים בתופעה זו? מהו כרומוזום מבחינת העברת תכונות תורשתיות? תשובות לשאלות כאלה מאפשרות לנו להבין את עקרונות הקידוד והמגוון הגנטי על הפלנטה שלנו. במובנים רבים, זה תלוי בכמה כרומוזומים נכללים בקבוצה, בשילוב מחדש של מבנים אלה.
מההיסטוריה של גילוי "חלקיקי תורשה"
במחקר של תאים של צמחים ובעלי חיים תחת מיקרוסקופ, בוטנאים וזואולוגים רבים, באמצע המאה ה-19, משכו את תשומת הלב לחוטים הדקים ביותר ולמבנים בצורת טבעת הקטנים ביותר בגרעין. לעתים קרובות יותר מאחרים, האנטומיסט הגרמני וולטר פלמינג מכונה מגלה הכרומוזומים. הוא זה שהשתמש בצבעי אנילין לעיבוד מבנים גרעיניים. פלמינג כינה את החומר שהתגלה "כרומטין" בשל יכולתו להכתים. המונח "כרומוזומים" נטבע על ידי היינריך ולדייר ב-1888.
במקביל עם פלמינג, חיפשתי תשובה לשאלה מהיכרומוזום, אדוארד ואן בנדן הבלגי. קצת קודם לכן, הביולוגים הגרמנים תיאודור בוורי ואדוארד שטרסבורגר ערכו סדרה של ניסויים שהוכיחו את האינדיבידואליות של הכרומוזומים, את הקביעות של מספרם בסוגים שונים של אורגניזמים חיים.
דרישות מוקדמות לתורת הכרומוזומים
החוקר האמריקאי וולטר סאטון גילה כמה כרומוזומים מכילים בגרעין התא. המדען ראה במבנים אלה נשאים של יחידות תורשה, סימנים של אורגניזם. סאטון גילה שהכרומוזומים מורכבים מגנים המעבירים תכונות ותפקודים מהורים לצאצאים. הגנטיקאי בפרסומיו נתן תיאורים של זוגות כרומוזומים, תנועתם בתהליך החלוקה של גרעין התא.
ללא קשר לעמית האמריקאי, תיאודור בוורי הוביל את העבודה באותו כיוון. שני החוקרים בכתביהם חקרו את סוגיות העברה של תכונות תורשתיות, ניסחו את ההוראות העיקריות על תפקיד הכרומוזומים (1902-1903). פיתוח נוסף של תיאוריית בוורי-סאטון התרחש במעבדתו של חתן פרס נובל תומס מורגן. ביולוג אמריקאי מצטיין ועוזריו קבעו מספר חוקיות בהצבת גנים בכרומוזום, פיתחו בסיס ציטולוגי המסביר את מנגנון חוקיו של גרגור מנדל, האב המייסד של הגנטיקה.
כרומוזומים בתא
חקר מבנה הכרומוזומים החל לאחר גילוים ותיאורם במאה ה-19. גופים וחוטים אלו נמצאים באורגניזמים פרוקריוטיים (לא גרעיניים) ובתאים איקריוטיים (בגרעינים). למד תחתהמיקרוסקופ איפשר לקבוע מהו כרומוזום מנקודת מבט מורפולוגית. זהו גוף דמוי חוט נייד, שניתן להבחין בו בשלבים מסוימים של מחזור התא. ב-interphase, כל נפח הגרעין תפוס על ידי כרומטין. בתקופות אחרות, ניתן להבחין בכרומוזומים בצורה של כרומטידה אחת או שתיים.
תצורות אלו נראות טוב יותר במהלך חלוקת תאים - מיטוזה או מיוזה. בתאים איקריוטים, כרומוזומים ליניאריים גדולים נצפים לעתים קרובות יותר. הם קטנים יותר בפרוקריוטים, אם כי יש יוצאים מן הכלל. תאים מכילים לעתים קרובות יותר מסוג אחד של כרומוזומים, לדוגמה, למיטוכונדריה ולכלורופלסטים יש "חלקיקי תורשה" קטנים משלהם.
צורות של כרומוזומים
לכל כרומוזום מבנה אינדיבידואלי, שונה ממאפייני צביעה אחרים. כאשר לומדים מורפולוגיה, חשוב לקבוע את מיקומו של הצנטרומר, אורך ומיקום הזרועות ביחס לכיווץ. קבוצת הכרומוזומים כוללת בדרך כלל את הצורות הבאות:
- מטאצנטריות, או זרועות שוות, המאופיינות במיקום חציוני של הצנטרומר;
- זרועות תת-מטצנטריות, או לא שוות (ההתכווצות מוסטת לכיוון אחד הטלומרים);
- אקרוצנטרי, או בצורת מוט, בהם נמצא הצנטרומר כמעט בקצה הכרומוזום;
- נקודה עם צורה קשה להגדרה.
פונקציות כרומוזום
כרומוזומים מורכבים מגנים - היחידות התפקודיות של התורשה. הטלומרים הם הקצוות של זרועות הכרומוזומים. אלמנטים מיוחדים אלה משמשים להגן מפני נזק, למנועהדבקה של שברים. הצנטרומר מבצע את משימותיו כאשר הכרומוזומים משוכפלים. יש לו קינטוכור, אליו מחוברים מבני ציר הביקוע. כל זוג כרומוזומים הוא אינדיבידואלי במיקום הצנטרומר. סיבי הציר של החלוקה פועלים בצורה כזו שכרומוזום אחד יוצא לתאי בת, ולא שניהם. הכפלה אחידה בתהליך החלוקה מסופקת על ידי נקודות המוצא של השכפול. שכפול של כל כרומוזום מתחיל במקביל במספר נקודות כאלה, מה שמאיץ משמעותית את כל תהליך החלוקה.
תפקיד ה-DNA וה-RNA
אפשר היה לגלות מהו כרומוזום, איזו תפקיד ממלא המבנה הגרעיני הזה לאחר לימוד ההרכב והתכונות הביוכימיות שלו. בתאים איקריוטיים נוצרים כרומוזומים גרעיניים על ידי חומר מעובה - כרומטין. על פי הניתוח, הוא מכיל חומרים אורגניים בעלי מולקולריות גבוהה:
- חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA);
- חומצה ריבונוקלאית (RNA);
- חלבוני היסטון.
חומצות גרעין מעורבות ישירות בביוסינתזה של חומצות אמינו וחלבונים, מבטיחות העברה של תכונות תורשתיות מדור לדור. DNA כלול בגרעין של תא איקריוטי, RNA מרוכז בציטופלזמה.
גנים
ניתוח עקיפה של קרני רנטגן הראה ש-DNA יוצר סליל כפול, ששרשרותיו מורכבות מנוקלאוטידים. הם פחמימה דאוקסיריבוז, קבוצת פוספטים ואחד מארבעה בסיסים חנקניים:
- A- אדנין.
- G - גואנין.
- T - תימין.
- C - ציטוזין.
מקטעים של חוטי דאוקסיריבונוקלאופרוטאין סליליים הם גנים הנושאים מידע מקודד על רצף חומצות האמינו בחלבונים או ב-RNA. במהלך הרבייה, תכונות תורשתיות מועברות מההורים לצאצאים בצורה של אללים גנים. הם קובעים את התפקוד, הצמיחה וההתפתחות של אורגניזם מסוים. לפי מספר חוקרים, אותם קטעים של DNA שאינם מקודדים לפוליפפטידים מבצעים פונקציות רגולטוריות. הגנום האנושי יכול להכיל עד 30,000 גנים.
סט של כרומוזומים
המספר הכולל של הכרומוזומים, מאפייניהם - מאפיין אופייני למין. בזבובי פירות מספרם הוא 8, בפרימטים - 48, בבני אדם - 46. מספר זה קבוע עבור תאים של אורגניזמים השייכים לאותו מין. עבור כל האוקריוטים, קיים המושג "כרומוזומים דיפלואידים". זוהי קבוצה שלמה, או 2n, בניגוד להפלואיד - חצי מהמספר (n).
כרומוזומים בזוג אחד הם הומולוגיים, זהים בצורתם, במבנה, במיקום של צנטרומרים ואלמנטים אחרים. להומולוגים יש מאפיינים אופייניים משלהם המבדילים אותם משאר הכרומוזומים בקבוצה. צביעה עם צבעים בסיסיים מאפשרת לך לשקול, ללמוד את המאפיינים הייחודיים של כל זוג. קבוצת הכרומוזומים הדיפלואידית קיימת בתאים סומטיים, בעוד שהקבוצה הפלואידית קיימת במין (מה שנקרא גמטות). ביונקים ובאורגניזמים חיים אחרים בעלי מין זכר הטרוגמטי, נוצרים שני סוגים של כרומוזומי מין: כרומוזום X ו-Y. לזכרים ישסט XY, נקבות - XX.
סט כרומוזומים אנושי
תאי גוף האדם מכילים 46 כרומוזומים. כולם משולבים ל-23 זוגות המרכיבים את הסט. ישנם שני סוגים של כרומוזומים: אוטוזומים וכרומוזומי מין. הראשון יוצר 22 זוגות - נפוץ לנשים וגברים. הזוג ה-23 שונה מהם - כרומוזומי המין, שאינם הומולוגיים בתאי הגוף הגברי.
תכונות גנטיות מקושרות למגדר. הם מועברים על ידי כרומוזום Y ו-X אצל גברים, שני X אצל נשים. אוטוזומים מכילים את שאר המידע על תכונות תורשתיות. ישנן טכניקות המאפשרות לך להתאים אישית את כל 23 הזוגות. ניתן להבחין ביניהם היטב בציורים כאשר הם צבועים בצבע מסוים. ניתן להבחין כי הכרומוזום ה-22 בגנום האנושי הוא הקטן ביותר. אורכו של ה-DNA המתוח שלו הוא 1.5 ס מ ויש לו 48 מיליון זוגות בסיסים. חלבוני היסטון מיוחדים מהרכב הכרומטין מבצעים דחיסה, שלאחריה החוט תופס פי אלפי פחות מקום בגרעין התא. תחת מיקרוסקופ אלקטרונים, ההיסטונים בגרעין הבין-פאזי דומים לחרוזים שרוכזים על גדיל של DNA.
מחלות גנטיות
יש יותר מ-3,000 מחלות תורשתיות מסוגים שונים, הנגרמות כתוצאה מנזקים וחריגות בכרומוזומים. תסמונת דאון היא אחת מהן. ילד עם מחלה גנטית כזו מאופיין בפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית. עם סיסטיק פיברוזיס, יש תקלה בתפקוד בלוטות ההפרשה החיצונית. הפרה מובילה לבעיות בהזעה, הפרשה והצטברותריר בגוף. זה מקשה על הריאות לעבוד, ועלול להוביל לחנק ומוות.
הפרת ראיית צבעים - עיוורון צבעים - חסינות לחלקים מסוימים בספקטרום הצבעים. המופיליה מובילה להיחלשות של קרישת הדם. אי סבילות ללקטוז מונעת מגוף האדם לספוג סוכר חלב. במשרדי תכנון המשפחה ניתן לברר על הנטייה למחלה גנטית מסוימת. במרכזים רפואיים גדולים ניתן לעבור בדיקה וטיפול מתאים.
גנותרפיה היא כיוון של הרפואה המודרנית, המגלה את הגורם הגנטי למחלות תורשתיות וחיסולן. באמצעות השיטות העדכניות ביותר, גנים נורמליים מוכנסים לתאים פתולוגיים במקום מופרעים. במקרה זה, הרופאים פוטרים את החולה לא מהתסמינים, אלא מהגורמים שגרמו למחלה. מתבצע רק תיקון של תאים סומטיים, שיטות של ריפוי גנטי עדיין לא מיושמות בהמוניהם ביחס לתאי נבט.
