לאחר גילוי עקרון הארגון המולקולרי של חומר כמו DNA בשנת 1953, הביולוגיה המולקולרית החלה להתפתח. יתרה מכך, בתהליך המחקר, מדענים גילו כיצד DNA משולב מחדש, הרכבו וכיצד פועל הגנום האנושי שלנו.
כל יום מתרחשים תהליכים מורכבים ברמה המולקולרית. איך מסודרת מולקולת ה-DNA, ממה היא מורכבת? איזה תפקיד ממלאות מולקולות DNA בתא? בואו נדבר בפירוט על כל התהליכים המתרחשים בתוך השרשרת הכפולה.
מהו מידע תורשתי?
אז איך הכל התחיל? כבר בשנת 1868 נמצאו חומצות גרעין בגרעינים של חיידקים. ובשנת 1928, נ. קולצוב העלה את התיאוריה לפיה ב-DNA כל המידע הגנטי על אורגניזם חי מוצפן. ואז ג'יי ווטסון ופ' קריק מצאו דגם לסליל ה-DNA הידוע כיום ב-1953, שעליו הם היו ראויים להכרה ולפרס - פרס נובל.
מה זה בכלל DNA? חומר זה מורכב מ-2חוטים משולבים, ליתר דיוק ספירלות. קטע בשרשרת כזו עם מידע מסוים נקרא גן.
DNA מאחסן את כל המידע על איזה סוג חלבונים ייווצר ובאיזה סדר. מקרומולקולת DNA היא נושאת חומר של מידע רב נפח להפליא, אשר מתועדת ברצף קפדני של אבני בניין בודדות - נוקלאוטידים. ישנם 4 נוקלאוטידים בסך הכל, הם משלימים זה את זה מבחינה כימית וגיאומטרית. עיקרון זה של השלמה, או השלמה, במדע יתואר בהמשך. כלל זה ממלא תפקיד מפתח בקידוד ופענוח מידע גנטי.
מכיוון שגדיל ה-DNA ארוך להפליא, אין חזרות ברצף הזה. לכל יצור חי יש גדיל DNA ייחודי משלו.
פונקציות DNA
התפקידים של חומצה דאוקסיריבונוקלאית כוללים אחסון מידע תורשתי והעברתו לצאצאים. ללא תפקיד זה, הגנום של מין לא יכול להישמר ולפתח במשך אלפי שנים. אורגניזמים שעברו מוטציות גנטיות גדולות נוטים יותר לא לשרוד או לאבד את יכולתם לייצר צאצאים. אז יש הגנה טבעית מפני ניוון המין.
פונקציה חיונית נוספת היא הטמעת מידע מאוחסן. התא אינו יכול לייצר חלבון חיוני ללא ההוראות המאוחסנות בגדיל הכפול.
הרכב חומצות גרעין
עכשיו כבר ידוע בצורה מהימנה ממה הם עצמם מורכביםנוקלאוטידים הם אבני הבניין של ה-DNA. הם מכילים 3 חומרים:
- חומצה אורתופוספורית.
- בסיס חנקן. בסיסי פירמידין - בעלי טבעת אחת בלבד. אלה כוללים תימין וציטוזין. בסיסי פורין המכילים 2 טבעות. אלה הם גואנין ואדנין.
- סוכרוז. ב-DNA - דאוקסיריבוז, ב-RNA - ריבוז.
מספר הנוקלאוטידים תמיד שווה למספר הבסיסים החנקניים. במעבדות מיוחדות מבקעים נוקלאוטיד ומבודדים ממנו בסיס חנקני. אז הם חוקרים את המאפיינים האישיים של הנוקלאוטידים הללו ואת המוטציות האפשריות בהם.
רמות הארגון של מידע תורשתי
ישנן 3 רמות ארגון: גן, כרומוזומלי וגנומי. כל המידע הדרוש לסינתזה של חלבון חדש כלול בחלק קטן מהשרשרת - הגן. כלומר, הגן נחשב לרמה הנמוכה והפשוטה ביותר של מידע קידוד.
גנים, בתורם, מורכבים לכרומוזומים. הודות לארגון כזה של נושא החומר התורשתי, קבוצות של תכונות מתחלפות על פי חוקים מסוימים ומועברות מדור לדור. יש לציין כי ישנם גנים רבים להפליא בגוף, אך מידע אינו הולך לאיבוד גם כאשר הוא משולב מחדש פעמים רבות.
הפרד מספר סוגים של גנים:
- ישנם 2 סוגים לפי מטרתם הפונקציונלית: רצפים מבניים ורגולטוריים;
- על ידי ההשפעה על התהליכים המתרחשים בתא, ישנם: גנים סופר-ויטליים, קטלניים, קטלניים על תנאי, וכן גנים מוטוריםואנטי מוטורים.
הגנים ממוקמים לאורך הכרומוזום בסדר ליניארי. בכרומוזומים המידע אינו ממוקד באופן אקראי, יש סדר מסוים. יש אפילו מפה המציגה מיקומים, או לוקוסים של גנים. לדוגמה, ידוע שנתונים על צבע עיניו של ילד מוצפנים בכרומוזום מספר 18.
מהו גנום? זהו השם של כל רצפי הנוקלאוטידים בתא הגוף. הגנום מאפיין את כל המין, לא פרט בודד.
מהו הקוד הגנטי האנושי?
העובדה היא שכל הפוטנציאל העצום של ההתפתחות האנושית מונח כבר בתקופת ההתעברות. כל המידע התורשתי הדרוש להתפתחות הזיגוטה ולגדילת הילד לאחר הלידה מוצפן בגנים. קטעי DNA הם הנשאים הבסיסיים ביותר של מידע תורשתי.
לאדם יש 46 כרומוזומים, או 22 זוגות סומטיים פלוס כרומוזום אחד הקובע מין מכל הורה. קבוצה דיפלואידית זו של כרומוזומים מקודדת את כל המראה הפיזי של האדם, את היכולות הנפשיות והפיזיות שלו ואת הנטייה שלו למחלות. כרומוזומים סומטיים אינם ניתנים להבחין כלפי חוץ, אך הם נושאים מידע שונה, שכן אחד מהם הוא מהאב, השני הוא מהאם.
הקוד הזכרי שונה מהקוד הנקבי בזוג הכרומוזומים האחרון - XY. הסט הדיפלואידי הנשי הוא הזוג האחרון, XX. זכרים מקבלים כרומוזום X אחד מאמם הביולוגית, ואז הוא מועבר לבנותיהם. כרומוזום Y המין מועבר לבנים.
כרומוזומים אנושיים באופן משמעותילהשתנות בגודל. לדוגמה, זוג הכרומוזומים הקטן ביותר הוא 17. והזוג הגדול ביותר הוא 1 ו-3.
קוטר של הסליל הכפול האנושי הוא 2 ננומטר בלבד. ה-DNA מפותל כל כך חזק שהוא נכנס לגרעין הקטן של התא, אם כי אורכו יהיה עד 2 מטרים אם ייפתח. אורכו של הסליל הוא מאות מיליוני נוקלאוטידים.
איך מועבר הקוד הגנטי?
אז, איזה תפקיד ממלאות מולקולות ה-DNA בתא במהלך החלוקה? גנים - נושאי מידע תורשתי - נמצאים בתוך כל תא בגוף. על מנת להעביר את הקוד שלהם לאורגניזם בת, יצורים רבים מחלקים את ה-DNA שלהם ל-2 סלילים זהים. זה נקרא שכפול. בתהליך השכפול, ה-DNA מתפרק ו"מכונות" מיוחדות משלימות כל שרשרת. לאחר שהסליל הגנטי מתפצל, הגרעין וכל האברונים מתחילים להתחלק, ולאחר מכן כל התא.
אבל לאדם יש תהליך שונה של העברת גנים - מיני. הסימנים של האב והאם מעורבים, הקוד הגנטי החדש מכיל מידע משני ההורים.
אחסון והעברה של מידע תורשתי אפשרי בשל הארגון המורכב של סליל ה-DNA. הרי כפי שאמרנו, מבנה החלבונים מוצפן בגנים. ברגע שנוצר בזמן ההתעברות, הקוד הזה יעתיק את עצמו לאורך כל החיים. הקריוטיפ (סט אישי של כרומוזומים) אינו משתנה במהלך חידוש תאי האיברים. העברת המידע מתבצעת בעזרת גמטות מין - זכר ונקבה.
רק וירוסים המכילים גדיל אחד של RNA אינם מסוגלים להעביר את המידע שלהם לצאצאיהם. לכן, על מנתכדי להתרבות, הם צריכים תאים אנושיים או בעלי חיים.
יישום מידע תורשתי
בגרעין התא מתרחשים כל הזמן תהליכים חשובים. כל המידע שנרשם בכרומוזומים משמש לבניית חלבונים מחומצות אמינו. אבל גדיל ה-DNA לעולם לא עוזב את הגרעין, אז יש צורך בתרכובת חשובה נוספת, RNA. רק RNA מסוגל לחדור את הממברנה הגרעינית ולקיים אינטראקציה עם שרשרת ה-DNA.
דרך האינטראקציה של DNA ו-3 סוגים של RNA, כל המידע המקודד מתממש. באיזו רמה יישום המידע התורשתי? כל האינטראקציות מתרחשות ברמת הנוקלאוטיד. RNA שליח מעתיק קטע משרשרת ה-DNA ומביא את העותק הזה לריבוזום. כאן מתחילה הסינתזה של מולקולה חדשה מהנוקלאוטידים.
כדי שה-mRNA יעתיק את החלק הדרוש בשרשרת, הסליל נפתח, ולאחר מכן, עם השלמת תהליך הקידוד, משוחזר שוב. יתרה מכך, תהליך זה יכול להתרחש בו-זמנית בשני הצדדים של כרומוזום אחד.
עקרון ההשלמה
סלילי DNA מורכבים מ-4 נוקלאוטידים - אלה הם אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C), תימין (T). הם מחוברים בקשרי מימן לפי כלל ההשלמה. עבודותיו של E. Chargaff עזרו לבסס את הכלל הזה, שכן המדען הבחין בכמה דפוסים בהתנהגותם של חומרים אלה. E. Chargaff גילה שהיחס הטוחני של אדנין לטימין שווה לאחד. באופן דומה, היחס בין גואנין לציטוזין הוא תמיד אחד.
בהתבסס על עבודתו, גנטיקאים יצרו כלל של אינטראקציהנוקלאוטידים. כלל ההשלמה קובע שאדנין מתחבר רק עם תימין, וגואנין עם ציטוזין. במהלך פענוח הסליל וסינתזה של חלבון חדש בריבוזום, כלל חילופין זה עוזר למצוא במהירות את חומצת האמינו הנחוצה המחוברת ל-Transfer RNA.
RNA והסוגים שלו
מהו מידע תורשתי? זהו רצף הנוקלאוטידים בגדיל הכפול של ה-DNA. מה זה RNA? מה העבודה שלה? RNA, או חומצה ריבונוקלאית, עוזרת לחלץ מידע מה-DNA, לפענח אותו, ועל בסיס עקרון ההשלמה ליצור חלבונים הדרושים לתאים.
בסך הכל, 3 סוגים של RNA מבודדים. כל אחד מהם מבצע אך ורק את תפקידו.
- מידע (mRNA), או שהוא נקרא מטריצה. זה נכנס ישר למרכז התא, לתוך הגרעין. הוא מוצא באחד הכרומוזומים את החומר הגנטי הדרוש לבניית חלבון ומעתיק את אחד הצדדים של השרשרת הכפולה. העתקה מתרחשת שוב על פי עקרון ההשלמה.
- תחבורה היא מולקולה קטנה שיש לה מפענחי נוקלאוטידים בצד אחד, ובצד השני המקבילים לקוד חומצת האמינו הראשית. המשימה של tRNA היא להעביר אותו ל"סדנה", כלומר לריבוזום, שם הוא מסנתז את חומצת האמינו הדרושה.
- rRNA הוא ריבוזומלי. הוא שולט בכמות החלבון המיוצרת. מורכב מ-2 חלקים - חומצת אמינו ואתר פפטיד.
ההבדל היחיד בעת פענוח הוא של-RNA אין תימין. במקום תימין, אורציל נמצא כאן. אבל אז, בתהליך של סינתזת חלבון, עם tRNA זה עדיין נכוןמגדיר את כל חומצות האמינו. אם יש כשלים בפענוח המידע, מתרחשת מוטציה.
תיקון של מולקולת DNA פגומה
תהליך תיקון שרשרת כפולה פגומה נקרא תיקון. במהלך תהליך התיקון, גנים פגומים מוסרים.
לאחר מכן רצף האלמנטים הנדרש משוכפל במדויק ומתרסק בחזרה לאותו מקום בשרשרת שממנו הוא חולץ. כל זה קורה הודות לכימיקלים מיוחדים - אנזימים.
למה מתרחשות מוטציות?
מדוע גנים מסוימים מתחילים לעבור מוטציה ומפסיקים לבצע את תפקידם - אחסון מידע תורשתי חיוני? זה נובע משגיאת פענוח. לדוגמה, אם אדנין הוחלף בטעות בתימין.
ישנן גם מוטציות כרומוזומליות וגנומיות. מוטציות כרומוזומליות מתרחשות כאשר פיסות מידע תורשתי נושרות, משוכפלות, או אפילו מועברות ומשולבות בכרומוזום אחר.
מוטציות גנומיות הן החמורות ביותר. הסיבה שלהם היא שינוי במספר הכרומוזומים. כלומר, כאשר במקום זוג - קבוצה דיפלואידית, קיים קבוצה טריפלואידית בקריוטיפ.
הדוגמה המפורסמת ביותר למוטציה טריפלואידית היא תסמונת דאון, שבה מערך אישי של כרומוזומים הוא 47. בילדים כאלה נוצרים 3 כרומוזומים במקום הזוג ה-21.
מוטציה כמו פוליפלוידיה ידועה גם. אבל פוליפלודיהנמצא רק בצמחים.
