גנטיקה הוא מדע החוקר את דפוסי ההעברה של תכונות מהורה לצאצאים. דיסציפלינה זו גם לוקחת בחשבון את התכונות והיכולת שלהם לשנות. במקביל, מבנים מיוחדים - גנים - פועלים כנשאי מידע. נכון לעכשיו, המדע צבר מספיק מידע. יש לו כמה חלקים, שלכל אחד מהם יש משימות ומושאי מחקר משלו. החשוב מבין הסעיפים: גנטיקה קלאסית, מולקולרית, רפואית והנדסה גנטית.
גנטיקה קלאסית
גנטיקה קלאסית היא מדע התורשה. זוהי תכונתם של כל האורגניזמים להעביר את הסימנים החיצוניים והפנימיים שלהם לצאצאים במהלך הרבייה. גנטיקה קלאסית עוסקת גם בחקר השונות. זה מתבטא בחוסר יציבות של סימנים. שינויים אלו מצטברים מדור לדור. רק באמצעות השונות הזו יכולים אורגניזמים להסתגל לשינויים בסביבתם.
המידע התורשתי של אורגניזמים כלול בגנים. נכון לעכשיו, הם נחשבים מנקודת מבט של גנטיקה מולקולרית. למרות שהיו כאלהמושגים הרבה לפני שהקטע הזה הופיע.
המונחים "מוטציה", "DNA", "כרומוזומים", "שונות" נודעו בתהליך של מחקרים רבים. כעת התוצאות של מאות שנים של ניסויים נראות ברורות, אבל פעם הכל התחיל בהצלבות אקראיות. אנשים ביקשו להשיג פרות עם תנובת חלב גדולה יותר, חזירים גדולים יותר וכבשים עם צמר עבה. אלו היו הניסויים הראשונים, אפילו לא המדעיים. עם זאת, תנאים מוקדמים אלה הם שהובילו להופעתו של מדע כמו גנטיקה קלאסית. עד המאה ה-20, הכלאה הייתה שיטת המחקר היחידה הידועה והזמינה. התוצאות של הגנטיקה הקלאסית הן שהפכו להישג משמעותי של מדע הביולוגיה המודרני.
גנטיקה מולקולרית
זהו קטע החוקר את כל הדפוסים הכפופים לתהליכים ברמה המולקולרית. המאפיין החשוב ביותר של כל האורגניזמים החיים הוא תורשה, כלומר, הם מסוגלים מדור לדור לשמר את התכונות המבניות העיקריות של גופם, כמו גם את הדפוסים של תהליכים מטבוליים ותגובות לגורמים סביבתיים שונים. זאת בשל העובדה שברמה המולקולרית חומרים מיוחדים מתעדים ואוגרים את כל המידע המתקבל, ולאחר מכן מעבירים אותו לדורות הבאים במהלך תהליך ההפריה. גילוי החומרים הללו ומחקרם לאחר מכן התאפשר הודות לחקר מבנה התא ברמה הכימית. כך התגלו חומצות גרעין, הבסיס של החומר הגנטי.
גילוי של "מולקולות תורשתיות"
הגנטיקה המודרנית יודעת כמעט הכל על חומצות גרעין, אבל, כמובן, זה לא תמיד היה כך. ההצעה הראשונה שכימיקלים יכולים להיות קשורים איכשהו לתורשה הועלתה רק במאה ה-19. באותו זמן, הביוכימאי פ. מישר והאחים הביולוגים הרטוויג חקרו בעיה זו. בשנת 1928, המדען הרוסי N. K. Koltsov, בהתבסס על תוצאות המחקר, הציע שכל התכונות התורשתיות של אורגניזמים חיים מקודדות וממוקמות ב"מולקולות תורשתיות" ענקיות. במקביל, הוא קבע שהמולקולות הללו מורכבות מקשרים מסודרים, שהם, למעשה, גנים. זו בהחלט הייתה פריצת דרך. קולצוב גם קבע ש"מולקולות תורשתיות" אלו ארוזות בתאים לתוך מבנים מיוחדים הנקראים כרומוזומים. לאחר מכן, השערה זו אוששה ונתנה תנופה להתפתחות המדע במאה ה-20.
פיתוח המדע במאה ה-20
פיתוח הגנטיקה ומחקר נוסף הובילו למספר תגליות חשובות לא פחות. נמצא כי כל כרומוזום בתא מכיל רק מולקולת DNA ענקית אחת, המורכבת משני גדילים. המקטעים הרבים שלו הם גנים. תפקידם העיקרי הוא שהם מקודדים מידע על מבנה חלבוני האנזים בצורה מיוחדת. אבל היישום של מידע תורשתי לתכונות מסוימות ממשיך בהשתתפות סוג אחר של חומצת גרעין - RNA. זה מסונתז על DNA ויוצר עותקים של גנים. זה גם מעביר מידע לריבוזומים, שם הוא מתרחשסינתזה של חלבונים אנזימטיים. מבנה ה-DNA הובהר בשנת 1953, ו-RNA - בין 1961 ל-1964.
מאז, הגנטיקה המולקולרית החלה להתפתח בצעדי ענק. תגליות אלו הפכו לבסיס למחקר, וכתוצאה מכך נחשפו דפוסי פריסת המידע התורשתי. תהליך זה מתבצע ברמה המולקולרית בתאים. מידע חדש ביסודו על אחסון מידע בגנים הושג גם כן. עם הזמן, התברר כיצד מתרחשים מנגנוני שכפול ה-DNA לפני חלוקת התא (שכפול), תהליכי קריאת מידע על ידי מולקולת RNA (שעתוק), וסינתזה של אנזימי חלבון (תרגום). התגלו גם עקרונות השינויים בתורשה ותפקידם בסביבה הפנימית והחיצונית של התאים הובהר.
פענוח המבנה של DNA
שיטות הגנטיקה פותחו באופן אינטנסיבי. ההישג החשוב ביותר היה פענוח ה-DNA הכרומוזומלי. התברר שיש רק שני סוגים של קטעי שרשרת. הם שונים זה מזה בסידור הנוקלאוטידים. בסוג הראשון, כל אתר הוא מקורי, כלומר, הוא טבוע בייחודיות. השני הכיל מספר שונה של רצפים שחוזרים על עצמם באופן קבוע. הם נקראו חזרות. בשנת 1973, נקבעה העובדה שאזורים ייחודיים נקטעים תמיד על ידי גנים מסוימים. קטע תמיד מסתיים בחזרה. פער זה מקודד לחלבונים אנזימטיים מסוימים, על ידם ה-RNA "מתכוון" בעת קריאת מידע מ-DNA.
תגליות ראשונות בהנדסה גנטית
שיטות חדשות של גנטיקה הובילו לגילויים נוספים. נחשף תכונה ייחודית של כל החומר החי. אנחנו מדברים על היכולת לתקן אזורים פגועים בשרשרת ה-DNA. הם יכולים להתעורר כתוצאה מהשפעות שליליות שונות. היכולת לתיקון עצמי כונתה "תהליך התיקון הגנטי". נכון לעכשיו, מדענים בולטים רבים מביעים תקוות, מגובות מספיק בעובדות, שניתן יהיה "לחטוף" גנים מסוימים מהתא. מה זה יכול לתת? קודם כל, היכולת להעלים פגמים גנטיים. הנדסה גנטית היא חקר בעיות כאלה.
תהליך שכפול
גנטיקה מולקולרית חוקרת את תהליכי העברת המידע התורשתי במהלך רבייה. שימור השונות של הרשומה המקודדת בגנים מובטחת על ידי רבייה מדויקת שלו במהלך חלוקת התא. כל המנגנון של תהליך זה נחקר בפירוט. התברר שמיד לפני שמתרחשת חלוקת התא, מתרחש שכפול. זהו תהליך שכפול ה-DNA. זה מלווה בהעתקה מדויקת לחלוטין של המולקולות המקוריות על פי כלל ההשלמה. ידוע שיש רק ארבעה סוגים של נוקלאוטידים בגדיל ה-DNA. אלו הם גואנין, אדנין, ציטוזין ותימין. על פי כלל ההשלמה, שהתגלה על ידי המדענים פ. קריק וד. ווטסון ב-1953, במבנה של הגדיל הכפול של ה-DNA, תימין מתאים לאדנין, וגואניל מתאים לנוקלאוטיד ציטידיל. במהלך תהליך השכפול, כל גדיל של DNA מועתק בדיוק על ידי החלפה של הנוקלאוטיד הרצוי.
גנטיקה –המדע צעיר יחסית. תהליך השכפול נחקר רק בשנות החמישים. במקביל, התגלה האנזים DNA פולימראז. בשנות ה-70, לאחר שנים רבות של מחקר, נמצא כי שכפול הוא תהליך רב-שלבי. מספר סוגים שונים של פולימראזות DNA מעורבים ישירות בסינתזה של מולקולות DNA.
גנטיקה ובריאות
כל המידע הקשור לשחזור נקודתי של מידע תורשתי במהלך תהליכי שכפול DNA נמצא בשימוש נרחב בפרקטיקה הרפואית המודרנית. דפוסים שנחקרו היטב אופייניים הן לאורגניזמים בריאים והן במקרים של שינויים פתולוגיים בהם. לדוגמה, הוכח ואושר על ידי ניסויים שניתן להשיג ריפוי של מחלות מסוימות עם השפעה חיצונית על תהליכי השכפול של החומר הגנטי וחלוקה של תאים סומטיים. במיוחד אם הפתולוגיה של תפקוד הגוף קשורה לתהליכים מטבוליים. לדוגמה, מחלות כמו רככת ופגיעה בחילוף החומרים של זרחן נגרמות ישירות על ידי עיכוב של שכפול ה-DNA. איך אתה יכול לשנות את המצב הזה מבחוץ? תרופות שכבר סונתזות ונבדקו המעוררות את התהליכים המדוכאים. הם מפעילים שכפול DNA. זה תורם לנורמליזציה ושיקום של מצבים פתולוגיים הקשורים למחלה. אבל המחקר הגנטי לא עומד מלכת. מדי שנה מתקבלים יותר ויותר נתונים שעוזרים לא רק לריפוי, אלא גם למנוע מחלה אפשרית.
גנטיקה וסמים
גנטיקה מולקולרית עוסקת בהרבה בעיות בריאותיות. הביולוגיה של כמה וירוסים ומיקרואורגניזמים היא כזו שפעילותם בגוף האדם מובילה לפעמים לכשל בשכפול ה-DNA. כמו כן, כבר נקבע כי הגורם למחלות מסוימות אינו עיכוב תהליך זה, אלא פעילותו המוגזמת. קודם כל, מדובר בזיהומים ויראליים וחיידקיים. הם נובעים מהעובדה שחיידקים פתוגניים מתחילים להתרבות במהירות בתאים וברקמות המושפעים. פתולוגיה זו כוללת גם מחלות אונקולוגיות.
כיום, ישנן מספר תרופות שיכולות לדכא את שכפול ה-DNA בתא. רובם סונתזו על ידי מדענים סובייטים. תרופות אלו נמצאות בשימוש נרחב בפרקטיקה רפואית. אלה כוללים, למשל, קבוצה של תרופות נגד שחפת. יש גם אנטיביוטיקה המעכבת את תהליכי השכפול והחלוקה של תאים פתולוגיים ומיקרוביאליים. הם עוזרים לגוף להתמודד במהירות עם סוכנים זרים, ומונעים מהם להתרבות. תרופות אלו מספקות טיפול מצוין לרוב הזיהומים החריפים החמורים. והכספים הללו נמצאים בשימוש נרחב במיוחד בטיפול בגידולים וניאופלזמות. זהו כיוון עדיפות שנבחר על ידי המכון לגנטיקה של רוסיה. מדי שנה ישנן תרופות משופרות חדשות המונעות התפתחות אונקולוגיה. זה נותן תקווה לעשרות אלפי אנשים חולים ברחבי העולם.
תהליכי תמלול ותרגום
לאחר הניסויבדיקות מעבדה על גנטיקה ותוצאות על תפקיד ה-DNA והגנים כתבניות לסינתזת חלבונים, במשך זמן מה הביעו מדענים את הדעה שחומצות אמינו מורכבות למולקולות מורכבות יותר ממש שם בגרעין. אך לאחר קבלת נתונים חדשים התברר שלא כך הדבר. חומצות אמינו אינן בנויות על קטעים של גנים ב-DNA. נמצא כי תהליך מורכב זה מתנהל במספר שלבים. ראשית, יוצרים עותקים מדויקים מהגנים - שליח RNA. מולקולות אלו עוזבות את גרעין התא ועוברות למבנים מיוחדים - ריבוזומים. על האברונים הללו מתרחשת ההרכבה של חומצות אמינו וסינתזת חלבון. תהליך הכנת עותקים של DNA נקרא שעתוק. והסינתזה של חלבונים בשליטה של RNA שליח היא "תרגום". חקר המנגנונים המדויקים של תהליכים אלו ועקרונות ההשפעה עליהם הם הבעיות המודרניות העיקריות בגנטיקה של מבנים מולקולריים.
החשיבות של מנגנוני תמלול ותרגום ברפואה
בשנים האחרונות, התברר כי שיקול דעת מדוקדק של כל שלבי התמלול והתרגום הוא בעל חשיבות רבה עבור שירותי הבריאות המודרניים. המכון לגנטיקה של האקדמיה הרוסית למדעים אישר זמן רב את העובדה שעם התפתחות כמעט כל מחלה, יש סינתזה אינטנסיבית של חלבונים רעילים ופשוט מזיקים לגוף האדם. תהליך זה יכול להתקדם תחת שליטה של גנים שאינם פעילים בדרך כלל. או שזו סינתזה מוכנסת, שעליה אחראים חיידקים ונגיפים פתוגניים שחדרו לתאים ורקמות אנושיות. כמו כן, היווצרות של חלבונים מזיקים יכולהלעורר ניאופלזמות אונקולוגיות בפיתוח פעיל. לכן מחקר יסודי של כל שלבי התמלול והתרגום חשוב כיום ביותר. כך תוכל לזהות דרכים להילחם לא רק בזיהומים מסוכנים, אלא גם בסרטן.
גנטיקה מודרנית היא חיפוש מתמשך אחר מנגנוני התפתחות מחלות ותרופות לטיפול בהן. כעת כבר ניתן לעכב תהליכי תרגום באיברים הפגועים או בגוף כולו, ובכך לדכא דלקת. באופן עקרוני, בדיוק על זה נבנית פעולתן של רוב האנטיביוטיקה המוכרת, למשל, טטרציקלין או סטרפטומיצין. כל התרופות הללו מעכבות באופן סלקטיבי תהליכי תרגום בתאים.
חשיבות המחקר על תהליכי רקומבינציה גנטיים
חשוב מאוד לרפואה גם מחקר מפורט של תהליכי הרקומבינציה הגנטית, האחראי על העברה והחלפה של חלקי כרומוזומים וגנים בודדים. זהו גורם חשוב בהתפתחות מחלות זיהומיות. רקומבינציה גנטית עומדת בבסיס החדירה לתאים אנושיים והחדרת חומר זר, לעתים קרובות יותר ויראלי, ל-DNA. כתוצאה מכך, ישנה סינתזה על הריבוזומים של חלבונים שאינם "ילידיים" לגוף, אלא פתוגניים עבורו. על פי עיקרון זה, רבייה של מושבות שלמות של וירוסים מתרחשת בתאים. שיטות הגנטיקה האנושית מכוונות לפיתוח אמצעים למלחמה במחלות זיהומיות ולמניעת הצטברות של וירוסים פתוגניים. בנוסף, הצטברות המידע על רקומבינציה גנטית אפשרה להבין את עקרון החלפת הגניםבין אורגניזמים, מה שמוביל להופעתם של צמחים ובעלי חיים מהונדסים גנטית.
חשיבות הגנטיקה המולקולרית לביולוגיה ולרפואה
במהלך המאה האחרונה, לגילויים, תחילה בגנטיקה הקלאסית ולאחר מכן בגנטיקה המולקולרית, הייתה השפעה עצומה, ואפילו מכרעת, על התקדמותם של כל מדעי הביולוגיה. הרפואה התקדמה הרבה. ההתקדמות במחקר הגנטי אפשרה להבין את התהליכים הבלתי מובנים של פעם של תורשה של תכונות גנטיות והתפתחות מאפיינים אנושיים בודדים. ראוי לציין גם כמה מהר צמח המדע הזה ממדע תיאורטי גרידא למעשי. זה הפך חיוני לרפואה המודרנית. מחקר מפורט של סדירות גנטית מולקולרית שימש בסיס להבנת התהליכים המתרחשים בגופו של אדם חולה ובריא כאחד. הגנטיקה היא שנתנה תנופה לפיתוח מדעים כמו וירולוגיה, מיקרוביולוגיה, אנדוקרינולוגיה, פרמקולוגיה ואימונולוגיה.
