ברוב האורגניזמים (למעט חריגים נדירים), העתיד השייך למין ביולוגי כזה או אחר נקבע ברגע שבו מתרחשת ההפריה, ותלוי באיזה כרומוזומי מין נמצאים בזיגוטה. יחד עם זאת, ישנם כמה סימנים שעשויים להיות טבועים רק לזכרים או לנקבות ממין מסוים. נראה שסימנים כאלה קשורים קשר בל יינתק עם אחד המינים, "קשורים" לרצפה. מהי תורשה הקשורה למין ומאילו סיבות סובלים ממחלות מסוימות רק גברים או נשים בלבד? ננסה לענות על השאלה הקשה הזו.
ילד או ילדה?
לפני שמתחילים לענות על השאלה מהי תורשה הקשורה למין, יש צורך להבין כיצד נוצר האורגניזם הנשי או הגברי. מכיוון שקוראי מאמר זה שייכים למין הומו סאפיינס, הם כנראה יהיו מעוניינים ביותר ללמוד כיצד תהליך זה מתבצע בבני אדם. יש צורך להבין מהי הגנטיקה של המין: ההורשה של תכונות הקשורות למין מתרחשת על פי מנגנון ספציפי למדי, ויש צורך להבין את חוקי היווצרות הבסיסיים.אורגניזמים ממינים שונים.
אז, לכל תא אנושי יש 46 כרומוזומים. מתוכם, 22 זוגות זהים בנציגים של מינים ביולוגיים שונים. כרומוזומים אלו נקראים אוטוזומים. ורק לזוג אחד - כרומוזומי המין - אצל נציגי המין החזק וההוגן יש כמה הבדלים. אצל נשים, כרומוזומי המין זהים: יש להם שני X (X) - כרומוזומים. אצל גברים, לכרומוזומי המין יש מבנה שונה: אחד מהם הוא כרומוזום X, השני הוא כרומוזום Y(y). אגב, כרומוזום Y נושא מספר קטן של גנים. סוג ההורשה המקושר למין תלוי בגנים הממוקמים על כרומוזומי המין.
באופן דומה, מין לא עובר בתורשה בכל המינים. בציפורים מסוימות, הזכר אינו נושא כלל את כרומוזום ה-Y בגנום שלו: רק כרומוזום ה-X האימהי עובר אליהן. ישנם גם מינים שבהם נוכחות כרומוזום Y הכרחית להתפתחות הגוף הנשי, בעוד הזכרים, להיפך, הם נשאים של שני כרומוזומי X.
הומוגמטיות והטרוגמטיות
מאיזה סיבות חלק מהזיגוטים "מקבלים" שני כרומוזומי X, בעוד שאחרים מקבלים כרומוזום Y? זה נובע מהעובדה שבמהלך הבשלת תאי נבט, כלומר מיוזה, כל הביצים מקבלים 22 כרומוזומים "נורמליים" וכרומוזום X של מין אחד. כלומר, בגוף הנשי הגמטות זהות. זרעונים, לעומת זאת, קיימים בשני סוגים: בדיוק מחציתם נושאים את כרומוזום X המין, בעוד שהאחרים "מקבלים" את כרומוזום Y.
סקס, יוצר גמטות מין זהותכרומוזומים נקראים הומוגמטיים. אם הגמטות שונות, אז זה הטרוגמטי. לבני אדם יש זכרים הטרוגמטיים, בעוד שלנקבות הן הומוגמטיות.
איזה זרע יפרה ביצית תלוי במקרה. כך, בהסתברות של 50/50, הזיגוטה תקבל שני כרומוזומי X, או כרומוזום X ו-Y. באופן טבעי, במקרה הראשון, ילדה תתפתח, בשני - בן. כמובן, ייתכנו כמה חריגים: בנסיבות מסוימות, לבנות יש כרומוזום Y בגנום שלהן או שהן נשאות של קבוצה לא שלמה של גנים, כלומר, יש רק כרומוזום מין אחד בתאים שלהן. עם זאת, אלו המקרים הנדירים ביותר.
למה תכונה יכולה להיות קשורה למין?
עכשיו כשהקוראים יודעים מהי הגנטיקה של המין, תורשה המקושרת למין תהיה מנגנון מובן יותר. כרומוזומים הם נושאי מידע ייחודיים: בעת ההתעברות, כל אורגניזם אנושי הופך לבעלים של "ספרייה" של 46 כרכים, שבה כל המאפיינים והתכונות של האורגניזם שלו מתוארים בפירוט. כמות המידע הכלולה בכל תא אנושי מגיעה ל-1.5 גיגה-בייט! יתרה מכך, כל כרומוזום מכיל חלק מסוים ממנו: צבע עיניים ושיער, מיומנות אצבעות, זיכרון לטווח קצר, נטייה לעודף משקל… לכרומוזומים התמחות צרה: חלקם אחראים על חילוף החומרים, אחרים על צבע העיניים או מהירות של תהליכים עצביים… עם זאת, גנים בגדול מכילים מידע על מולקולות חלבון -אנזימים הקובעים את תפקוד גוף האדם.
כרומוזומי מין מקודדים גם חלק מהמידע התורשתי. המשמעות היא שהתכונות ש"נרשמות" בכרומוזומים הללו יכולות להיות מועברות רק לנציגים מאותו מין ביולוגי: זוהי תורשה המקושרת למין של גנים. לפיכך, ניתן להסיק מסקנה חשובה. אם הגן ממוקם על אחד מכרומוזומי המין, אז ביולוגים מדברים על תופעה כזו כמו תורשה של תכונות הקשורות למין. יחד עם זאת, להורשה של תכונות כאלה יש מספר תכונות: הן יבואו לידי ביטוי בצורה שונה באורגניזמים הטרוסקסואלים.
לימודים ראשונים
גנטיקאים ציינו שההורשת של צבע פני העין ב-Drusophila תלויה ישירות במין של פרטים שהם הבעלים של אללים שונים. הגן הקובע את התפתחות העיניים האדומות דומיננטי על פני הגן "לבן העיניים". אם לזכר יש עיניים אדומות ולנקבה עיניים לבנות, אז בדור הראשון של הצאצאים מתקבל מספר שווה של נקבות עם אדום וזכרים עם עיניים לבנות. אם אתה מקבל צאצאים מזכר עם עיניים לבנות ונקבה אדומה, אז אתה מקבל מספר שווה של נקבות וזכרים אדומי עיניים. כך, אצל גברים, תכונה רצסיבית בפנוטיפ מתגלה לעתים קרובות יותר מאשר אצל נקבות. זה הוביל למסקנה שגן צבע העיניים ממוקם על כרומוזום X, מה שאומר שההורשת של צבע העיניים ב-Drosophila היא תורשה של תכונות הקשורות למין.
הספציפיות של תורשה הקשורה למין
לתורשה המקושרת למין יש מאפיינים מסוימים. הם קשורים לעובדה שכרומוזום Y נושא פחות גנים מאשר כרומוזום X. המשמעות היא שעבור גנים רבים הממוקמים על כרומוזום X, שהגיעו בסופו של דבר לגוף הגברי, אין אללים על כרומוזום Y. לכן, ייתכן שלכל גן רצסיבי המופיע על כרומוזום X אין גן אללי על כרומוזום Y, מה שאומר שהוא בהכרח יופיע בפנוטיפ.
כדאי להסביר את האמור לעיל. אלל הוא וריאציה של גן אחד. אלל יכול להיות משני סוגים עיקריים: דומיננטי ורצסיבי. במקרה זה, האלל הדומיננטי בגנוטיפ מתבטא בהכרח בצורה פנוטיפית, והאלל הרצסיבי - רק אם הוא מוצג במצב הומוזיגוטי. לשם המחשה, אנו יכולים לצטט את תורשת צבע העיניים בבני אדם. הצבע תלוי בכמות פיגמנט המלנין בקשתית. אם יש מעט מלנין, העיניים יהיו בהירות, אם יש הרבה - כהות. יחד עם זאת, האלל הדומיננטי אחראי לצבע הכהה של העיניים: אם הוא קיים בגנום, אז הילד יהיה חומת עיניים. זה לא משנה אם שני הגנים דומיננטיים או שאחד מהם רצסיבי, כלומר אם הילד הוא הומ-או הטרוזיגוט לתכונה זו. אבל עיניים כחולות הן מוטציה "צעירה" יחסית, המווסתת על ידי אלל רצסיבי. כל האנשים בהירות עיניים הם נשאים של שני אללים רצסיביים, כלומר, הם הומוזיגוטים לצבע העיניים. הגן הדומיננטי, כשמו כן הוא, שולט בגן הרצסיבי: אם יש כזההגן המווסת את צבע הקשתית, האלל הדומיננטי והרצסיבי אינו יכול להתבטא בצורה פנוטיפית.
עם זאת, כרומוזומי מין הם חריגים במקרה זה. כרומוזום ה-Y הזכרי שונה מכרומוזום X בגודלו ובצורתו: הוא באמת לא דומה לצלב, כמו שאר הכרומוזומים, אלא האות U. לכן, חלק מהגנים שנמצאים עליו יבואו לידי ביטוי אפילו אם יש רק עותק רצסיבי אחד: כך שונה הירושה הקשורה למין מסוגים אחרים של ירושה.
מחלות X-linked רצסיביות
תורשה הקשורה למין היא בעלת חשיבות רבה לגנטיקה רפואית, מכיוון שכרגע ישנם כשלוש מאות גנים רצסיביים הממוקמים על כרומוזום X וגורמים למחלות תורשתיות. מחלות כאלה כוללות המופיליה, מיופתיה של דושן, איכטיוזיס, תסמונת X שביר, הידרוצפלוס ומחלות רבות אחרות.
תורשה הקשורה למין בבני אדם היא כדלקמן. אם הגן הפתולוגי ממוקם באחד מכרומוזומי ה-X של האישה, אז מחצית מהבנות ומחצית מהבנים יקבלו אותו. במקביל, בנות שהגנום שלהן מכיל כרומוזום פגום יהפכו לנשאיות של המחלה: הגן המוטנטי לא ישפיע על הפנוטיפ, שכן הבת מקבלת מאביה כרומוזום X תקין. אבל הילד יסבול ממחלה שהוא "ירש" מאמו, כי אין גן דומיננטי אללי בכרומוזום Y. חשוב לקחת את הגורם הזה בחשבון בעת פתרון בעיותירושה הקשורה למין.
התורשה של מחלות רצסיביות הקשורות ל-X היא די מסובכת. לדוגמא, בקרב קרובי החולה, מחלה דומה נמצאת בדרך כלל אצל הדוד מצד האם ובבני דודים שנולדו מאחיות האם.
מחלות דומיננטיות הקשורות X
מחלות אלו יכולות להתפתח אצל שני המינים. דוגמאות לירושה המקושרת למין כוללות רככת היפופוספטמית ואמייל שן כהה.
כאשר סובלות ממחלה דומיננטית הקשורה ל-X, נשים הן תמיד פי שניים מגברים. לאישה חולה יש סיכוי של 50% להעביר את המחלה לכל ילדיה, ולגבר חולה רק לבנותיו.
לפעמים תורשה הקשורה למין עלולה להופיע במחלות נדירות מספיק שהן קטלניות לעוברים זכרים, כך שנשים נוטות יותר לבצע הפלות ספונטניות.
אפשר לתת אינסוף דוגמאות של תורשה הקשורה למין. הבה נתעכב על מחלה כמו בריחת שתן בפיגמנט, או מלנובלסטוזיס בלוך-סולצברג. בריחת שתן בפיגמנט מתרחשת רק אצל נשים: הגן קטלני לעובר הזכר. על הגוף של בנות הסובלות ממחלה זו, פריחות מופיעות בצורה של בועות. לאחר שהפריחה חולפת, נותרת על העור פיגמנטציה אופיינית בצורת נתזים ומערבולת. ל-80% מהחולים יש גם הפרעות אחרות: מומים במוח ובאיברים פנימיים, עיניים ומערכת השלד.
המופיליה
ישנן מספר מחלות תורשתיות המופיעות רק במין אחד. כדוגמה למהי תורשה הקשורה למין, המופיליה ניתנת כמעט בכל ספרי לימוד. המופיליה היא מחלה שבה הדם אינו נקרש. משימות רבות בנושא תורשה הקשורה למין מוקדשות להמופיליה: אנו יכולים לומר שהדוגמה הזו היא כמעט ספר לימוד. למרות העובדה שהמופיליה נדירה למדי, כמעט כולם יודעים על קיומה. וזה לא מפתיע: זה קבע במידה רבה את מהלך ההיסטוריה הרוסית. יורשו של הצאר ניקולאי השני, צארביץ' אלכסיי, סבל מכך.
אפילו חתך קל עלול לגרום לאובדן דם חמור. עם זאת, לא רק דימום הקשור להפרה של שלמות העור הוא מסוכן. איום רציני על חיי החולים הוא דימום תוך-מעיים, תוך-גולגולתי וגרון, כמו גם דימום לתוך המפרקים. יחד עם זאת, המופיליה חשוכת מרפא: חולים נאלצים ליטול תרופות חלופיות כל חייהם, שאינן יעילות במיוחד.
האם נשים חולות בהמופיליה?
רבים מאמינים בטעות שנשים לעולם אינן סובלות מהמופיליה. עם זאת, זה לא כך: גם המין ההוגן סובל מהמחלה הנוראה הזו. נכון, זה קורה לעתים רחוקות מאוד. לעתים קרובות יותר, נשים הן נשאות של הגן הקובע מראש את המחלה הזו.
אישה מובילה באחד מלכרומוזומי המין יש גן רצסיבי הקובע מראש את חוסר קרישיות הדם. אם לגנוטיפ יש אלל דומיננטי של גן זה, המחלה לא תתבטא. עם זאת, אם אישה תלד ילד שמעביר את הגן הרצסיבי, הוא יפתח המופיליה. אבל כדי שילדה תפתח המופיליה, אישה הנושאת את הגן חייבת להינשא לגבר עם המופיליה (אך גם בנסיבות כאלה, ההסתברות ללדת ילדה כזו תהיה 25%). מקרים כאלה כמעט ולא נצפו: ראשית, הגן להמופיליה נדיר למדי, ושנית, אנשים הסובלים ממחלה מסוכנת זו חיים רק לעתים רחוקות עד גיל הרבייה.
חשיבות המחקר על תורשה של תכונות הקשורות למין
למחקר כיצד תכונות הקשורות למין עוברות בתורשה יש חשיבות רבה לאנושות. הדבר נובע בעיקר מהעובדה שמחלות רבות עוברות בתורשה הקשורות למין, כולל אלו המסוכנות לחיי אדם. אולי בעתיד ניתן יהיה ליצור טיפולים חדשניים למחלות כאלה על בסיס ההשפעה הישירה על הגנום של אדם שהוא נשא של אלל פתולוגי. בנוסף, מחקרים כאלה ממלאים תפקיד חשוב בפיתוח שיטות לאבחון מהיר של מחלות הקשורות למין. זה חשוב במיוחד עבור מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות: ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך ניתן להגיע להצלחה רבה יותר.
גנטיקהתופס מקום חשוב בחיי האדם. אחרי הכל, המדע הזה הוא שמאפשר להסביר כיצד מתפקדים גנים אנושיים, כולל אלו הנושאים סימנים פתולוגיים. ישנה קבוצה של תכונות, שהורשתן נובעת מכרומוזומי המין. מהי תורשה הקשורה למין? ההגדרה אומרת שזו העברת תכונות שאחראים להן גנים הממוקמים על כרומוזומי המין.
