נושא המחקר הגנטי הוא תופעות התורשה והשונות. המדען האמריקאי T-X. מורגן יצר את תורת הכרומוזומים של תורשה, והוכיח כי כל מין ביולוגי יכול להיות מאופיין על ידי קריוטיפ מסוים, המכיל סוגים כאלה של כרומוזומים כמו סומטי ומין. האחרונים מיוצגים על ידי זוג נפרד, השונה בפרטים זכר ונקבה. במאמר זה נלמד את מבנה הכרומוזומים הנשיים והזכריים וכיצד הם שונים זה מזה.
מהו קריוטיפ?
כל תא המכיל גרעין מאופיין במספר מסוים של כרומוזומים. זה נקרא קריוטיפ. במינים ביולוגיים שונים, הנוכחות של יחידות מבניות של תורשה היא ספציפית בהחלט, למשל, הקריוטיפ האנושי הוא 46 כרומוזומים, שימפנזים - 48, סרטנים - 112. המבנה, הגודל, הצורה שלהם שונים אצל אנשים,המתייחסים לטסים שיטתיים שונים.
מספר הכרומוזומים בתא גוף נקרא קבוצה דיפלואידית. זה אופייני לאיברים ורקמות סומטיות. אם כתוצאה ממוטציות הקריוטיפ משתנה (לדוגמה, בחולים עם תסמונת קלינפלטר, מספר הכרומוזומים הוא 47, 48), אז לאנשים כאלה יש פוריות מופחתת וברוב המקרים הם עקרים. מחלה תורשתית נוספת הקשורה לכרומוזומי מין היא תסמונת טרנר-שרשבסקי. זה מתרחש אצל נשים שאין להן 46, אלא 45 כרומוזומים בקריוטיפ. המשמעות היא שבזוג מיני אין שני כרומוזומי x, אלא רק אחד. באופן פנוטיפי, זה מתבטא בתת-התפתחות של בלוטות המין, מאפיינים מיניים משניים קלים ואי פוריות.
כרומוזומים סומטיים ומין
הם שונים הן בצורתם והן במערך הגנים המרכיבים את הרכבם. הכרומוזומים הזכריים של בני אדם ויונקים הם חלק מצמד המינים ההטרוגמטי XY, המבטיח התפתחות של מאפיינים מיניים זכריים ראשוניים ומשניים כאחד.
בציפורים זכרים, הזוג המיני מכיל שני כרומוזומים זכריים ZZ זהים ונקרא הומוגמטי. בניגוד לכרומוזומים הקובעים את מין האורגניזם, הקריוטיפ מכיל מבנים תורשתיים זהים אצל זכר ונקבה כאחד. הם נקראים אוטוזומים. ישנם 22 זוגות בקריוטיפ האנושי. כרומוזומי המין זכר ונקבה יוצרים את הזוג ה-23, כך שניתן לייצג את הקריוטיפ של גבר כנוסחה כללית: 22 זוגות של אוטוזומים + XY, ונשים - 22 זוגות של אוטוזומים +XX.
Meiosis
היווצרות תאי נבט - גמטות, שבהתמזגותן נוצרת זיגוטה, מתרחשת בבלוטות המין: אשכים ושחלות. המיוזיס מתבצעת ברקמותיהם - תהליך חלוקת התא, המוביל ליצירת גמטות המכילות קבוצה הפלואידית של כרומוזומים.
אווגנזה בשחלות מובילה להבשלה של ביציות מסוג אחד בלבד: 22 אוטוזומים + X, ו-spermatogenesis מבטיחה הבשלה של שני סוגי הומטים: 22 אוטוזומים + X או 22 אוטוזומים + Y. בבני אדם, המין של הילד שטרם נולד נקבע בזמן היתוך גרעיני ביצית וזרע ותלוי בקריוטיפ של הזרע.
מנגנון כרומוזומלי וקביעת מין
כבר שקלנו באיזה שלב נקבע מינו של אדם - בזמן ההפריה, וזה תלוי במערך הכרומוזומים של הזרע. בבעלי חיים אחרים, נציגים ממינים שונים שונים במספר הכרומוזומים. לדוגמה, בתולעים ימיות, חרקים, חגבים, בקבוצה הדיפלואידית של זכרים, יש רק כרומוזום אחד מהזוג המיני, ובנקבות, שניהם. אז, ניתן לבטא את קבוצת הכרומוזומים הפלואידית של התולעת הימית הזכרית atsirocanthus באמצעות הנוסחאות: 5 כרומוזומים + 0 או 5 כרומוזומים + x, ולנקבות יש רק קבוצה אחת של 5 כרומוזומים + x בביצים.
מה משפיע על דימורפיזם מיני?
מלבד כרומוזומלי, יש דרכים אחרות לקבוע מין. אצל חלק מחסרי חוליות - עבונים, תולעים פולצ'אטיות - המין נקבע עוד לפני היתוך הגמטות - הפריה, כתוצאה ממנה נוצרים כרומוזומים זכריים ונקביםזוגות הומולוגיים. נקבות הפוליצ'אט הימי - דינופילוס בתהליך אוגנזה יוצרות ביצים משני סוגים. הראשונים - קטנים, מדולדלים בחלמון - מתפתחים מהם זכרים. אחרים - גדולים, עם היצע עצום של חומרים מזינים - משמשים להתפתחות הנקבות. אצל דבורי דבש - חרקים מסדרת Hymenoptera - הנקבות מייצרות שני סוגי ביצים: דיפלואיד והפלואיד. מביציות לא מופרות מתפתחים זכרים - רחפנים, ומנקבות מופריות, שהן דבורי עבודה.
הורמונים והשפעתם על היווצרות מין
בבני אדם, בלוטות גבריות - האשכים - מייצרות הורמוני מין מסדרת הטסטוסטרון. הם משפיעים הן על התפתחותם של מאפיינים מיניים ראשוניים (המבנה האנטומי של איברי המין החיצוניים והפנימיים), והן על תכונות הפיזיולוגיה. בהשפעת הטסטוסטרון נוצרים מאפיינים מיניים משניים - מבנה השלד, תכונות הדמות, שיער הגוף, גוון הקול ומבנה הגרון. בגוף האישה, השחלות מייצרות לא רק תאי מין, אלא גם הורמונים, שהם בלוטות של הפרשה מעורבת. הורמוני מין, כגון אסטרדיול, פרוגסטרון, אסטרוגן, מקדמים התפתחות של איברי מין חיצוניים ופנימיים, שיער גוף נשי, מסדירים את המחזור החודשי ואת מהלך ההריון.
בחלק מבעלי החולייתנים, דגים, דו-חיים ודו-חיים, חומרים פעילים ביולוגית המיוצרים על ידי בלוטות המין משפיעים מאוד על התפתחותם של מאפיינים מיניים ראשוניים ומשניים ומיניםלכרומוזומים אין השפעה כה גדולה על היווצרות המין. לדוגמא, זחלים של פולצ'אטים ימיים - בונליה - בהשפעת הורמוני המין הנשיים עוצרים את גדילתם (בגודל 1-3 מ מ) והופכים לזכרים גמדים. הם חיים בדרכי המין של הנקבות, שאורך הגוף שלהן מגיע למטר אחד. בדגים נקיים יותר, זכרים מחזיקים הרמונים של מספר נקבות. לנשים, בנוסף לשחלות, יש את יסודות האשכים. ברגע שהזכר מת, אחת מנקבות ההרמון משתלטת על תפקודו (גונדות זכריות המייצרות הורמוני מין מתחילות להתפתח באופן פעיל בגופה).
רגולציה מגדרית
בגנטיקה האנושית היא מתבצעת לפי שני כללים: הראשון קובע את התלות של התפתחות הגונדות הראשוניות בהפרשת טסטוסטרון והורמון MIS. הכלל השני מציין את התפקיד הבלעדי שממלא כרומוזום Y. המין הזכרי וכל המאפיינים האנטומיים והפיזיולוגיים התואמים לו מתפתחים בהשפעת גנים הממוקמים על כרומוזום Y. הקשר ההדדי והתלות של שני הכללים בגנטיקה האנושית נקרא עקרון הצמיחה: בעובר שהוא דו מיני (כלומר, בעל יסודות של בלוטות נשיות - צינור מולרי וגונדות זכריות - ערוץ וולפי), ההתמיינות של גונדה עוברית תלויה בנוכחות או היעדרות של כרומוזום Y בקריוטיפ.
מידע גנטי על כרומוזום Y
מחקר של מדענים גנטיים, במיוחד T-X. מורגן, נמצא שבבני אדם ויונקים הרכב הגנים של כרומוזומי X ו-Y אינו זהה. לכרומוזומים זכריים בבני אדם אין כמה אללים,קיים על כרומוזום X. עם זאת, מאגר הגנים שלהם מכיל את הגן SRY, השולט ב-spermatogenesis, המוביל להיווצרות של זכר. הפרעות תורשתיות של גן זה בעובר מובילות להתפתחות מחלה גנטית - תסמונת סוויר. כתוצאה מכך, פרט נקבה המתפתח מעובר כזה מכיל זוג מיני בקריוטיפ XY או רק חלק מכרומוזום Y המכיל את מוקד הגן. זה מפעיל את התפתחות הגונדות. נשים מושפעות אינן מבדילות בין מאפיינים מיניים משניים והן עקרות.
Y-כרומוזום ומחלות תורשתיות
כפי שצוין קודם לכן, הכרומוזום הזכרי שונה מכרומוזום X הן בגודלו (הוא קטן יותר) והן בצורתו (נראה כמו קרס). יש לו גם סט ספציפי של גנים. לפיכך, מוטציה של אחד הגנים של כרומוזום Y מתבטאת באופן פנוטיפי בהופעה של חבורה של שיער קשה על תנוך האוזן. סימן זה אופייני רק לגברים. יש מחלה תורשתית כזו הנגרמת על ידי מוטציה כרומוזומלית כמו תסמונת קלינפלטר. לגבר חולה יש כרומוזומים נקביים או זכריים נוספים בקריוטיפ: XXY או XXYU.
מאפייני האבחון העיקריים הם צמיחה פתולוגית של בלוטות החלב, אוסטאופורוזיס, אי פוריות. המחלה נפוצה למדי: על כל 500 בנים שזה עתה נולדו, יש חולה אחד.
לסיכום, נציין שבבני אדם, כמו אצל יונקים אחרים, מינו של האורגניזם העתידי נקבע בזמן ההפריה, עקב שילוב מסוים בזיגוטהכרומוזומי X ו-Y מין.
