המושג "כרומוזום" אינו חדש במדע כפי שהוא עשוי להיראות במבט ראשון. בפעם הראשונה, המונח הזה הוצע לציון המבנה התוך-גרעיני של תא אוקריוטי לפני יותר מ-130 שנה על ידי המורפולוג W. Waldeyer. טבועה בשם היכולת של המבנה התוך תאי להכתים בצבעים בסיסיים.
קודם כל… מה זה כרומטין?
כרומטין הוא קומפלקס נוקלאופרוטאין. כלומר, כרומטין הוא פולימר הכולל חלבונים כרומוזומליים מיוחדים, נוקלאוזומים ו-DNA. חלבונים יכולים להוות עד 65% מהמסה של הכרומוזום. כרומטין הוא מולקולה דינמית ויכול לקבל מספר עצום של תצורות.
חלבוני כרומטין מהווים חלק ניכר מהמסה שלו ומחולקים לשתי קבוצות:
- חלבוני היסטון - מכילים חומצות אמינו בסיסיות בהרכבם (למשל ארגינין וליזין). סידור ההיסטונים הוא כאוטי בצורת בלוקים לכל אורכה של מולקולת ה-DNA.
- חלבונים שאינם היסטונים (כ-1/5 ממספר ההיסטונים הכולל) - הם חלבון גרעינימטריצה שיוצרת רשת מבנית בגרעין הבין-פאזי. היא היא הבסיס שקובע את המורפולוגיה ומטבוליזם של הגרעין.
כיום, בציטוגנטיקה, הכרומטין מחולק לשני סוגים: הטרוכרומטין ואוכרומטין. חלוקת הכרומטין לשני מינים התרחשה בשל יכולתו של כל מין לצבוע בצבעים ספציפיים. זוהי טכניקת הדמיית DNA יעילה המשמשת ציטולוגים.
הטרוכרומטין
הטרוכרומטין הוא חלק של כרומוזום מעובה חלקית ב-interphase. מבחינה פונקציונלית, להטרוכרומטין אין ערך, מכיוון שהוא אינו פעיל, במיוחד ביחס לשעתוק. אבל היכולת שלו לצבוע היטב נמצאת בשימוש נרחב במחקרים היסטולוגיים.
מבנה של הטרוכרומטין
להטרוכרומטין יש מבנה פשוט (ראה איור).
הטרוכרומטין ארוז בכדוריות הנקראות נוקלאוזומים. נוקלאוזומים יוצרים מבנים צפופים עוד יותר ובכך "מפריעים" לקריאת מידע מה-DNA. הטרוכרומטין נוצר בתהליך של מתילציה של H3 היסטון בליזין 9, ולאחר מכן קשור לחלבון 1 (HP1 - Heterochromatin Protein 1). גם מקיים אינטראקציה עם חלבונים אחרים, כולל H3K9-methyltransferases. מספר כה גדול של אינטראקציות חלבון ביניהן הוא תנאי לשמירה על ההטרוכרומטין והפצתו. המבנה הראשוני של ה-DNA אינו משפיע על היווצרות הטרוכרומטין.
הטרוכרומטין הוא לא רק חלקים נפרדים, אלא גם כרומוזומים שלמים, שנשארים במצב מעובה לאורך כל מחזור התא. הם נמצאים בשלב S ונתונים לשכפול. מדענים מאמינים כי אזורי הטרוכרומטין אינם נושאים את הגנים המקודדים לחלבון, או שמספר הגנים הללו קטן מאוד. במקום גנים כאלה, רצפי הנוקלאוטידים של הטרוכרומטין מורכבים בעיקר מחזרות פשוטות.
סוגי הטרוכרומטין
הטרוכרומטין הוא משני סוגים: פקולטטיבי ומבני.
- הטרוכרומטין פקולטטיבי הוא כרומטין שנוצר במהלך היווצרות סליל של אחד משני הכרומוזומים מאותו המין, הוא לא תמיד הטרוכרומטי, אבל לפעמים. הוא מכיל גנים עם מידע תורשתי. הוא נקרא כאשר הוא נכנס למצב האוכרומטי. המצב המעובה להטרוכרומטין פקולטטיבי הוא תופעה זמנית. זה ההבדל העיקרי שלו מזה המבני. דוגמה להטרוכרומטין פקולטטיבי הוא גוף הכרומטין, הקובע את המין הנשי. מכיוון שמבנה כזה מורכב משני כרומוזומי X הומולוגיים של תאים סומטיים, אחד מהם יכול פשוט ליצור הטרוכרומטין פקולטטיבי.
- הטרוכרומטין מבני הוא מבנה שנוצר על ידי מצב מפותל מאוד. זה נמשך לאורך כל המחזור. כפי שהוזכר לעיל, המצב המעובה עבור הטרוכרומטין מבני הוא תופעה קבועה, בניגוד לאופציונלי. הטרוכרומטין מבני נקרא גםמכונן, הוא מזוהה היטב על ידי C-color. הוא ממוקם הרחק מהגרעין ותופס את האזורים הצנטרומריים, אך לפעמים ממוקם באזורים אחרים של הכרומוזום. לעתים קרובות, במהלך interphase, צבירה של חלקים שונים של הטרוכרומטין מבני יכולה להתרחש, וכתוצאה מכך היווצרות של כרומומרכזים. בסוג זה של הטרוכרומטין, אין תכונת שעתוק, כלומר אין גנים מבניים. תפקידו של קטע כזה של הכרומוזום לא לגמרי ברור עד עכשיו, ולכן מדענים נוטים לתמוך רק בפונקציה.
Euchromatin
Euchromatin הם חלקים של כרומוזומים המפורקים ב-interphase. לוקוס כזה הוא מבנה רופף, אך יחד עם זאת מבנה קומפקטי קטן.
תכונות פונקציונליות של euchromatin
סוג זה של כרומטין פועל ופעיל מבחינה תפקודית. אין לו תכונה של צביעה ואינו נקבע על ידי מחקרים היסטולוגיים. בשלב המיטוזה, כמעט כל האאוכרומטין מתעבה והופך לחלק בלתי נפרד מהכרומוזום. פונקציות סינתטיות בתקופה זו, הכרומוזומים אינם מבצעים. לכן, כרומוזומים תאיים יכולים להיות בשני מצבים תפקודיים ומבניים:
- מצב פעיל או עובד. בשלב זה, הכרומוזומים מתעבים כמעט לחלוטין או לחלוטין. הם מעורבים בתהליך של שעתוק ושכפול. כל התהליכים הללו מתרחשים ישירות בגרעין התא.
- מצב לא פעיל של תרדמה מטבולית (לא עובד). במצב זה, הכרומוזומיםמתעבים למקסימום ומשמשים כטרנספורט להעברת חומר גנטי לתאי בת. במצב זה, החומר הגנטי מופץ גם הוא.
בשלב האחרון של המיטוזה, מתרחשת דה-פירליזציה ונוצרים מבנים בצבע חלש בצורת חוטים המכילים גנים מתומללים.
למבנה של כל כרומוזום יש וריאנט משלו, ייחודי, של מיקומו של הכרומטין: אאוכרומטין והטרוכרומטין. תכונה זו של התאים מאפשרת לציטוגנטיקאים לזהות כרומוזומים בודדים.
